对于数十年来的医学界而言，脑癌诊断始终是最困难且高风险的挑战。简单的影像学检查如MRI扫描虽能发现可疑病变，但确诊癌症的唯一可靠途径一直是脑部活检——该手术需切开脆弱脑组织，存在巨大风险。
如今，科学家们开发出一项突破性检测技术，有望大幅减少甚至完全替代此类侵入性诊断手段。
新的诊断途径
约翰斯·霍普金斯医学（Johns Hopkins Medicine）的研究人员创建了名为CSF-BAM的检测方法，全称为脑脊液–B/T细胞受体、非整倍体与突变分析（cerebrospinal fluid–B/T cell receptor, aneuploidy and mutation）。该技术旨在分析环绕大脑与脊髓的脑脊液（CSF）微量样本。活检需移除组织样本，而脑脊液采样则侵入性低得多，通常仅需腰椎穿刺。通过直接提取液体中的遗传与免疫系统线索，该检测能以前所未有的准确性诊断脑癌。
该方法并非仅追踪单一信号，而是综合多种生物标志物：包括肿瘤引发的DNA突变、染色体数量异常（即非整倍体），以及T细胞和B细胞等免疫细胞受体的特定模式。这些标志物的组合共同描绘出大脑内部的详细病理图景。
卓越的检测结果
CSF-BAM检测已在200余份样本上应用，涵盖高级别胶质瘤、髓母细胞瘤、转移性癌症及中枢神经系统淋巴瘤患者。在最具侵袭性的癌症类型中，该检测灵敏度超过80%，即每五例中有四例以上能准确识别癌症。尤为关键的是，其特异性达100%，意味着未出现一例健康患者被误诊为癌症的情况。
这些结果使CSF-BAM显著区别于其他策略。传统细胞学检查需病理学家在显微镜下观察液体中的细胞，有时难以捕捉细微差异；单纯影像学检查也不可靠，因良性病变偶尔会模拟肿瘤。整合多重证据的检测方法为医疗决策提供了更安全精准的依据。
超越诊断：窥探脑部免疫系统
CSF-BAM的益处不仅限于癌症检测，它还揭示了免疫系统如何应对脑内疾病。通过追踪脑脊液中T细胞与B细胞受体的模式，研究人员能更精确区分癌症与非癌状态。此类免疫特征提供了关键背景信息：不仅判断是否存在癌症，还反映大脑防御系统的实时反应。
“本研究表明，通过综合分析多类生物标志物，我们能获取更全面的信息，”资深作者切坦·贝特戈达博士（Dr. Chetan Bettegowda）表示，“以高特异性发现癌症并了解脑部免疫状态的潜力，将成为脑肿瘤患者管理的重要进步。”
免疫特征谱还能帮助研究者探究某些癌症为何进展更快，或为何部分患者对治疗反应更佳。长期而言，这些知识有望用于开发刺激机体自身抗肿瘤免疫的新疗法。
减少侵入性活检需求
脑部活检仍是诊断标准步骤，却充满危险：外科医生需在敏感脑区操作，面临感染、出血或神经损伤风险；部分病变位于高危区域甚至无法尝试活检，导致患者长期处于不确定性中。
“多数脑部病变患者需接受高度侵入性诊断以确认癌症，”另一位资深作者克里斯托弗·杜维尔博士（Dr. Christopher Douville）指出，“此类设备能帮助我们更精准判断谁真正需要活检，谁无需进行。”这一转变不仅能降低医疗风险，更能为焦急的患者及家属提供更快诊断结果。
CSF-BAM的一项重要发现是：单一标志物均不够可靠。某种癌症可能具备某类突变但缺乏其他，非整倍体既见于癌症也见于良性疾病，免疫反应单独观察时亦具误导性。通过叠加这三类证据，该检测有效排除假阳性，显著提升结果准确性。
研究人员强调，该方法的威力正源于这种多标志物策略。统计学上，灵敏度衡量检测真阳性的能力，特异性则反映避免假阳性的能力。超过80%的灵敏度结合完美特异性，实现了优异平衡——既能发现多数癌症，又绝不会将健康患者误标为患病。
展望临床应用
尽管CSF-BAM尚未完全验证，研究者对其临床应用持乐观态度。当标准影像学结果不确定或细胞学无法检测出液体中癌细胞时，该技术尤为实用；它还可用于治疗后监测，早期发现复发或耐药迹象。
未来，该检测或使肿瘤学家进一步实现治疗个性化：若医生不仅能确认肿瘤存在，还能掌握特定基因突变与免疫反应细节，治疗方案即可精准匹配患者生物学特征。
该检测开发获得美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）资助。
迈向更安全的解决方案
对身处脑癌恐惧现实中的患者与家庭而言，每项新工具都意义重大。当前流程常伴随漫长等待、不确定性及手术风险。一种仅需简单液体样本即可提供明确答案的诊断技术，为患者开辟了更安全的路径。
科学家指出，CSF-BAM大规模应用前仍需更多研究，包括在更大、更多元化患者群体中验证其一致性。但初步发现令人振奋，优势显而易见。
正如贝特戈达博士所述，整合遗传与免疫信号能更全面反映大脑状况，为医生提供的不仅是“是/否”答案，更是辅助决策、规避风险并推动个性化治疗的指南。对于脑癌这类复杂致命疾病，这已是重大进步。
研究成果已在线发表于《Cancer Discovery》期刊。
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