早在1994年,吉姆·延森前往医生处尝试一种名为英明格的新药来治疗偏头痛。
服药几分钟后,他意识到情况不对。“医生询问用药感受,我回答说‘肩胛骨间有剧痛,或许该检查下心脏’,”延森近日回忆道。
医生随即对他进行检查,并紧急实施手术以清除引发心脏病的两个血栓。术后,延森植入了心脏起搏器,但长期困扰他的疑问仍未解开:为何药物会引发如此反应?其他药物是否也会如此?
近30年后,作为科罗拉多大学健康系统(UCHealth)一项创新研究与医疗项目的参与者,延森终于找到答案:他的基因与某些药物并不兼容。
“我的五条染色体均属于代谢不良型,”他说。
换言之,由于独特的基因构成,延森的身体无法像多数患者一样正常分解或激活特定药物。若使用这些药物,轻则无效,重则致命。
延森在向UCHealth生物样本库提交血液样本后,获得了这一关键信息。该生物样本库本质上是UCHealth广泛融入患者护理的持续研究项目,负责采集血液样本并进行基因测序,随后扫描患者基因组成,以识别已知会与药物产生异常相互作用的基因。
科罗拉多个性化医学中心药物基因组学主任克里斯蒂娜·阿奎兰特博士表示,该项目近年来发展迅速,目前已吸引超过27万名患者参与,并向其中9.4万余名患者提供了100多万份临床结果。该中心由UCHealth与科罗拉多大学安舒茨医学院合作运营。
生物样本库针对药物基因组学研究已证实的12种关键基因进行扫描,这些基因会影响患者身体代谢药物的方式。受其影响的药物包括常用处方药:如治疗恶心的止吐灵、控制高血压的洛普利尔,以及曲马多和可待因等止痛药。部分用于治疗抑郁症、焦虑症或其他心理疾病的药物也可能受此影响。
生物样本库的检测结果与UCHealth电子病历系统同步。这意味着,当医生为已录入生物样本库信息的患者开具处方时,系统会弹出警报,提示已识别的潜在药物-基因相互作用风险。
阿奎兰特指出,这些信息还使患者能更主动地参与自身健康管理。“知识就是力量,”她说,“它让患者在健康问题上变得更加积极主动。”
参与生物样本库完全自愿。UCHealth患者可通过在线患者门户或就诊时选择加入。参与所需的抽血通常安排在患者进行常规血液检查时同步完成,例如年度胆固醇检测。“这不是额外的抽血,”阿奎兰特强调,“没有多余的针刺。”
延森在普韦布洛市有住所,但常因宠物照看工作在全州奔波。他决定参与生物样本库,既为自身健康寻求更多信息,也因对背后的研究深感兴趣。此前,延森曾在兽药科学领域工作,长期着迷于药物在体内的作用机制。“这确实是医学的进化,”他说。
这种进化在延森近期接受心脏搭桥手术时发挥了关键作用。生物样本库提供的信息帮助他和医生精准筛选出适合其基因的术后用药方案,规避有害药物。
如今,延森表示自己的健康状况比多年来都要好。他甚至调整了日常药物——如治疗胃灼热的药物——改用更契合个人基因的版本。他还成为生物样本库的积极倡导者,呼吁更多人参与以提升自身医疗质量。
“当身体机能衰退时,人们容易接受新的常态,但不必将其视为不可改变的真理,”他说,“总有方法逆转问题。我们正站在医学重大进步的临界点,我渴望身处其中,而我确实做到了。”
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