2025年8月，中国北京天坛医院神经外科团队携手多学科研究人员，在《医学研究》期刊发表了一项令人瞩目的突破性成果，为帕金森病（PD）的早期精准诊断带来了新的曙光。
重磅！3D打印装置开启帕金森病诊断新大门
此次研究中，研究团队纳入了34名受试者，其中包括帕金森病患者、面肌痉挛患者以及健康对照。他们采用了一种创新的方式——通过3D打印技术开发的呼出气冷凝液收集装置，首次验证了鼻腔呼出气冷凝液（EBC）在帕金森病诊断中的非侵入性生物标志物价值。这一研究具有开创性意义，以往帕金森病的确诊往往依赖死后病理检查，临床诊断也多依赖主观症状评估，存在很大的局限性。而此次研究通过对比脑脊液、血浆与EBC样本的代谢特征，有了惊人的发现：鼻腔EBC检测性能与脑脊液相当，并且显著优于血浆。这无疑为帕金森病的早期精准诊断提供了一条全新的路径。
研究成果大揭秘：装置、效能与临床价值齐飞
- 装置创新：打破传统局限：研究团队开发的3D打印EBC收集器堪称一大创举。它可以同步采集鼻腔与口腔样本，解决了传统装置无法区分解剖区域的难题。鼻腔样本由于更接近中枢神经系统，其代谢组学特征与脑脊液高度相关。比如在脂质代谢、胆固醇代谢等关键通路中，鼻腔样本显示出与脑脊液一致的异常模式。这意味着鼻腔样本能够更准确地反映中枢神经系统的代谢情况，为疾病的诊断提供更可靠的依据。
- 诊断效能：高准确性显优势：基于鼻腔EBC的代谢组学模型在独立验证队列中展现出了极高的准确性，远远超过了血浆检测。研究还揭示了PD患者特有的代谢物标志物，如特定脂质分解产物。这些标志物与α-突触核蛋白异常沉积的病理机制相关，为疾病的早期预警提供了分子层面的依据。也就是说，通过检测这些特定的代谢物标志物，医生可以在疾病早期就发现端倪，从而采取相应的治疗措施。
- 临床价值：便捷安全筛查新选择：与现有的依赖运动症状评估或侵入性脑脊液检测的诊断手段相比，基于鼻腔EBC的检测方法具有明显的优势。它规避了腰椎穿刺的风险，而且样本采集非常便捷，只需要患者进行简单的呼吸动作，就可以在床旁快速完成检测。这对于早期无症状阶段的高危人群来说，具有很大的筛查潜力。可以让更多的人在疾病早期就被发现，从而得到及时的治疗。
新技术应用：优化诊断流程，患者获益多多
- 诊断流程优化：高效便捷新体验：传统的PD确诊流程复杂且痛苦，而EBC检测将代谢组学分析与3D打印技术完美结合，形成了一套标准化的流程。受试者通过呼吸采集样本只需要几分钟的时间，大大降低了医疗成本，也减少了患者的痛苦。就像去医院做个简单的呼吸测试，就能为疾病的诊断提供重要的信息，这在以前是难以想象的。
- 个体化案例：提前预警显神奇：研究中帕金森病患者与健康对照的鼻腔EBC代谢谱差异非常显著。有一位45岁的男性患者，在运动症状出现前6个月，其EBC样本就已经检测到关键脂质代谢物异常。这表明该方法可以提前识别疾病的进程，让患者在还没有出现明显症状的时候就得到及时的诊断和治疗，为患者的健康争取了宝贵的时间。
- 技术扩展性：未来可期新方向：3D打印装置具有很强的可定制性，适用于不同的人群。未来，研究团队还可以通过添加温控模块来提升代谢物的稳定性，或者整合人工智能算法实现自动化分析。这些技术的发展将推动即时诊断平台的临床转化，让更多的患者受益于这项新技术。
科普时间：呼出气冷凝液与帕金森病的奇妙联系
- 术语释义：揭开神秘面纱：呼出气冷凝液（EBC）是通过冷凝呼气获得的液体，它含有呼吸道及全身的代谢产物。而代谢组学则是通过分析生物样本中小分子代谢物，来揭示疾病相关的生化通路变化。简单来说，EBC就像是一个“信息宝库”，里面蕴含着身体代谢的各种信息，通过代谢组学的方法，我们可以从中找到与疾病相关的线索。
- 作用机制：代谢沟通显奥秘：帕金森病患者中枢神经系统存在代谢紊乱，比如脂质代谢异常。而鼻腔EBC与脑脊液存在“代谢沟通路径”，所以帕金森病患者中枢神经系统的代谢紊乱可以通过鼻腔EBC反映出来。研究发现，鼻腔EBC中特定脂质分解产物与α-突触核蛋白聚集密切相关，而α-突触核蛋白聚集是帕金森病的标志性病理特征。这就解释了为什么通过检测鼻腔EBC可以诊断帕金森病。
- 技术对比：优势尽显展锋芒：血浆检测由于受到外周代谢的干扰，容易产生假阴性结果。而脑脊液检测虽然准确性较高，但具有侵入性，需要进行腰椎穿刺，存在一定的风险。相比之下，EBC检测兼具非侵入性与中枢相关性，其检测准确性与脑脊液相当。这使得EBC检测在帕金森病的诊断中具有很大的优势。 这项关于鼻腔呼出气冷凝液在帕金森病诊断中的研究成果，无疑是医学领域的一次重大突破。它为帕金森病的早期精准诊断提供了新的方法和思路，有望让更多的患者在疾病早期得到及时的诊断和治疗。相信随着技术的不断发展和完善，这项研究成果将在临床实践中发挥更大的作用，为人类的健康事业做出更大的贡献。
