中央核疾病Central core disease

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码8C72.02

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索引词Central core disease、中央核疾病

缩写CCD

别名中央核心肌病、先天性肌病伴中央核

中央核疾病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 肌肉活检：
  - 肌肉活检显示典型的中央核心结构，即肌纤维中心区域存在无肌原纤维区，其中充满了排列紊乱的线粒体和其他细胞器。
  - 组织化学染色中可见Ⅰ型肌纤维数量异常增多。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 肌张力减低：出生时或婴儿早期即可观察到，表现为全身性或局部性的肌肉松弛。
  - 运动发育延迟：患儿通常比同龄儿童晚学会翻身、坐立、爬行乃至行走等基本动作。
  - 近端肌无力：尤其在髋关节周围肌肉群中表现突出，可能导致站立困难、易跌倒等问题。
  - 特殊姿势：部分患儿可能出现马蹄内翻足、膝反屈等先天性畸形。
- 非典型症状：
  - 呼吸肌受累：可能导致夜间睡眠呼吸暂停综合症的发生风险增加，尤其在重症患者中更为明显。
  - 脊柱侧弯和关节僵硬：由于长期肌力不足，容易并发这些问题，需定期进行物理治疗干预。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无肌肉活检证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（肌张力减低+运动发育延迟）。
  - 基因检测发现RYR1基因的功能丧失型突变。

影像学检查：
- 骨骼肌MRI/CT扫描：
  - 异常意义：观察到特定肌肉群（如臀肌）萎缩或脂肪浸润等特征性变化，支持神经肌肉疾病的诊断。
电生理检查：
- 肌电图：
  - 异常意义：常显示肌源性损害模式，进一步支持神经肌肉疾病的诊断。
心肺功能评估：
- 肺功能测试：
  - 异常意义：呼吸肌受累可能导致肺功能下降，出现呼吸急促、发绀等症状。
- 心脏超声：
  - 异常意义：严重病例可能伴有心脏杂音或肺部啰音，提示潜在的心肺并发症。
遗传咨询：
- 家族史调查：
  - 判断逻辑：明确家族中是否有类似病例，有助于诊断和遗传咨询。

肌肉活检：
- 病理特征：肌肉活检是确诊的关键，显示出典型的中央核心结构及Ⅰ型肌纤维优势。
- 组织化学染色：显示Ⅰ型肌纤维数量异常增多，支持CCD的诊断。
血液检查：
- 肌酶水平：
  - 肌酸激酶（CK）：部分患者血清中的肌酸激酶（CK）水平可轻度升高，但并非所有病例均显著。
  - 乳酸脱氢酶（LDH）：也可能轻度升高，提示肌肉损伤。
基因检测：
- RYR1突变：通过基因测序发现RYR1基因的功能丧失型突变有助于明确诊断。
- SEPN1突变：少数病例报告指出SEPN1基因变异亦可导致CCD样症状，需考虑进行相关基因检测。
电生理检查：
- 肌电图：常显示肌源性损害模式，支持神经肌肉疾病的诊断。
影像学表现：
- MRI/CT扫描：骨骼肌MRI或CT图像上可观察到特定肌肉群（如臀肌）萎缩或脂肪浸润等特征性变化。

权威依据：《3例中央核肌病的临床和病理特点》（北京大学）、好大夫在线等权威医学平台提供的信息。