杆状体肌病Nemaline myopathy
更新时间：2025-05-27 22:54:06
关键词
索引词Nemaline myopathy、杆状体肌病、杆状肌病、杆状体肌病 [possible translation]、成人型杆状体肌病、成人型线状体肌病、Amish杆状体肌病、Amish线状体肌病、中间型杆状体肌病、中间型线状体肌病、轻度杆状体肌病、轻度线状体肌病、严重先天性杆状体肌病、严重先天性线状体肌病、典型杆状体肌病、典型线状体肌病
同义词rod myopathy、nemaline body disease
杆状体肌病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
杆状体肌病（Nemaline Myopathy, NM）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，属于先天性肌病的一种。其特征是肌肉无力和低肌张力，并且在肌肉活检中可以发现特殊的杆状体结构。杆状体肌病主要累及骨骼肌，导致患者出现不同程度的肌肉无力、运动发育迟缓等症状。尽管多数病例为先天性，但存在成年起病的亚型。
病因学特征
-
遗传因素：
- 杆状体肌病由基因突变引起，已知相关基因包括ACTA1、NEB、TNNT1、KBTBD13、KLHL40、KLHL41等。这些基因编码的蛋白质参与肌原纤维的组装和Z盘结构的稳定。
- 该病以常染色体显性或隐性遗传为主，不同遗传模式与基因型相关，导致疾病严重程度和表现的异质性。
-
病理生理机制：
- 基因突变导致肌纤维内细丝结构异常，Z盘物质（如α-actinin）和肌动蛋白的异常聚集形成杆状体。
- 杆状体干扰肌节的功能性排列，削弱肌肉收缩能力，从而引发肌无力和肌张力低下。
病理机制
-
杆状体的形成：
- 在肌肉活检中，杆状体通过改良Gomori三色染色清晰可见，呈现为紫红色细长结构，长度约1-7μm，宽度约0.3-3.0μm，多分布于肌膜下或核周区域。
- 杆状体的主要成分为Z盘相关蛋白（如α-actinin）和肌动蛋白的异常聚集体。
-
肌肉改变：
- 肌纤维大小不一、排列紊乱，部分肌纤维内可见杆状体，伴随I型纤维优势。
- 这些病理改变导致肌原纤维收缩功能受损，临床表现为进行性或稳定性肌无力。
临床表现
-
症状特征：
- 严重先天性型：新生儿期即出现全身性肌无力、呼吸及喂养困难，常因呼吸衰竭早期死亡。
- 中间型/轻型：儿童期起病，肌无力进展缓慢，可独立行走但运动能力受限，寿命可能接近正常。
- 无症状型：无显著临床表现，仅通过肌肉活检或基因检测确诊。
- 成年起病型：成年后出现进行性近端肌无力，可伴面肌或延髓肌受累。
-
伴随症状：
- 呼吸功能不全、脊柱侧凸、高腭弓、关节挛缩等常见于重症患者。
- 血清肌酸激酶（CK）水平通常正常或轻度升高，肌电图显示肌源性损害（低波幅、短时限运动单位电位）。
参考文献：