其他特指的先天性肌病伴结构异常Other specified Congenital myopathy with structural abnormalities
更新时间：2025-06-18 15:35:39
关键词
索引词Congenital myopathy with structural abnormalities、其他特指的先天性肌病伴结构异常、先天性肌病伴细肌丝过多、肌动蛋白肌病、肌病伴六边形交联管阵列、Cap病、Cap myopathy [No translation available]、均质小体肌病、1型肌原纤维溶解性肌病、球状体肌病、胞质体肌病、多微小轴空病、多轴空疾患 [possible translation]、多轴空病 [possible translation]、多核性先天性肌病 [possible translation]、微轴空病 [possible translation]、微轴空病、多轴空病、多轴空疾患、多核性先天性肌病、产前多微小轴空病伴先天性多发关节挛缩症、先天性多微小轴空病伴外眼肌麻痹、多微小轴空病伴外眼肌麻痹、中度多微小轴空病伴手受累、斑马体肌病、圆柱螺旋肌病
缩写OCMDAS、其他特指先天性肌病伴结构异常
别名先天性肌病伴亚细胞结构异常、Congenital-myopathy-with-abnormal-subcellular-organelles
其他特指的先天性肌病伴结构异常（8C72.0Y）核心症状与体征
症状（主观感受）
核心症状
- 全身性肌张力低下：
- 高（70%-90%）：出生时或婴儿期即表现为显著的肌张力低下（俗称“松软儿”），导致吸吮无力、喂养困难及运动发育迟缓（如抬头、翻身延迟）。
- 重症呼吸肌受累：部分患者（10%-20%）因膈肌或肋间肌无力需呼吸支持。
- 近端肌肉无力：
- 高（80%-90%）：四肢近端肌肉（如肩带肌、骨盆带肌）无力，表现为爬行、站立困难，部分伴面肌无力（如眼睑下垂、表情减少）。
- 脊柱侧弯：长期肌无力导致躯干稳定性差，20%-30%患者出现脊柱侧弯。
- 运动发育里程碑延迟：
- 高（90%-95%）：如独坐、行走等大运动发育落后同龄儿童，部分伴关节挛缩（如足下垂、膝关节屈曲挛缩）。
伴随症状
- 呼吸功能障碍：
- 低（10%-30%）：夜间低通气综合征（晨起头痛、日间嗜睡），严重者需长期无创通气。
- 吞咽困难：
- 较少见（5%-15%）：因咽喉肌无力导致呛咳、反复吸入性肺炎。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肌肉萎缩与肥大：
- 肌容积缩小（60%-80%）：近端肌肉萎缩，部分患者因代偿性脂肪填充呈“假性肥大”。
- 局部肌肥大（10%-20%）：如腓肠肌肥大（常见于某些亚型如中央核肌病）。
- 肌肉活检特异性结构异常：
- 高（90%-100%）：
- 细肌丝过多（肌动蛋白肌病）：肌纤维内细肌丝无序聚集（ACTA1基因突变）。
- 多微小轴空病（MTM1/DNM2基因突变）：氧化酶染色显示肌纤维内多个微小无氧化酶活性区域。
- 六边形交联管阵列（Cap病）：电镜下可见肌纤维内六边形管状结构。
非典型体征
- 眼部异常：
- 低（5%-10%）：外眼肌麻痹（如斜视、复视），见于部分亚型（如多微小轴空病伴外眼肌麻痹）。
- 关节畸形：
- 30%-50%：先天性髋关节脱位、足畸形（如马蹄内翻足）。
实验室与影像学特征
- 血清肌酸激酶（CK）：
- 正常或轻度升高（70%-90%）：通常不超过正常值上限5倍。
- 肌电图（EMG）：
- 肌源性损害（80%-90%）：运动单位电位时限缩短、波幅降低，无自发电位。
- 肌肉MRI：
- 脂肪浸润与纤维化（60%-80%）：T1加权像显示近端肌肉脂肪替代，T2加权像可见炎症信号。
- 基因检测：
- 明确致病突变（50%-70%）：如RYR1（轴空病）、NEB（球状体肌病）、SEPN1（胞质体肌病）等基因突变。
参考文献：
- 《默沙东诊疗手册》（先天性肌病章节）
- 万方数据《先天性肌病的临床、病理特征及分子遗传学分析八例》（2024）
- ICD-11编码8C72.0Y定义及索引字段（世界卫生组织）
注：临床表现因基因突变类型、结构异常程度及起病年龄而异。重症患者需多学科管理（呼吸支持、骨科矫形），轻症患者可通过康复训练维持功能。