其他特指的退行性脊髓病变Other specified Degenerative myelopathic disorders

更新时间：2025-06-19 01:07:44

编码8B44.Y

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索引词Degenerative myelopathic disorders、其他特指的退行性脊髓病变、脊髓亚急性联合变性、脊髓维生素b12缺乏症、Lichtheim病、利什特海姆病

缩写SCD

别名脊髓维生素B12缺乏症

其他特指的退行性脊髓病变的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 进行性脊髓功能障碍：
  - 持续进展（>6个月）的脊髓源性运动障碍（肌张力增高、腱反射亢进、病理反射阳性）。
  - 感觉障碍（振动觉/位置觉减退）伴典型感觉平面。
- 排除性诊断：
  - 影像学（MRI）排除压迫性病变（肿瘤、椎间盘突出）。
  - 实验室检查排除炎症性疾病（多发性硬化、感染性脊髓炎）。
支持条件（分型依据）：
- 病因学证据：
  - 维生素B12缺乏（血清水平<200 pg/mL）。
  - 遗传学检测阳性（如SPG基因家族突变、FXN基因突变）。
- 典型影像学特征：
  - MRI显示脊髓后索/侧索T2高信号（亚急性联合变性）。
  - 弥漫性脊髓萎缩（遗传性痉挛性截瘫）。
- 电生理支持：
  - 神经传导速度减慢（运动神经传导速度<40 m/s）伴感觉动作电位降低。
阈值标准：
- 确诊：满足所有"必须条件" + 至少1项"支持条件"。
- 高度疑似：满足"必须条件" + 典型临床表现（进行性步态障碍+深感觉缺失）。

mermaid graph TD A[辅助检查体系] --> B[实验室检查] A --> C[影像学检查] A --> D[电生理检查] A --> E[基因与代谢筛查]

B --> B1[血常规] B --> B2[维生素B12/同型半胱氨酸] B --> B3[抗神经抗体谱]

C --> C1[脊髓MRI] C --> C2[全脊柱CT]

D --> D1[神经传导速度] D --> D2[体感诱发电位]

E --> E1[SPG基因检测] E --> E2[FXN基因测序] E --> E3[线粒体功能检测]

判断逻辑：

脊髓MRI（首选）：
- T2高信号：后索/侧索条索状高信号→支持亚急性联合变性。
- 脊髓萎缩：颈/胸段横截面积减少>30%→提示慢性退变。
- 强化特点：无强化可排除肿瘤/炎症，点状强化需鉴别血管病。
电生理检查：
- 感觉神经传导异常：振幅降低>50%→提示后索受累。
- 运动诱发电位延长：中枢传导时间>15ms→证实皮质脊髓束损害。
基因检测级联策略：
- 先筛查常见SPG基因（SPAST/ATL1）→阴性者扩展至FXN基因→仍阴性者行全外显子测序。

参考文献：