原发性侧索硬化Primary lateral sclerosis
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Primary lateral sclerosis、原发性侧索硬化、脊髓侧索硬化、侧身完全性瘫痪、侧身不完全性瘫痪、侧身瘫痪、侧索硬化 [possible translation]、PLS[原发性侧索硬化] [possible translation]、PLS[原发性侧索硬化]、侧索硬化
同义词lateral sclerosis、PLS - [primary lateral sclerosis]、lateral spinal sclerosis、lateral complete paralysis、lateral incomplete paralysis、lateral paralysis
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
原发性侧索硬化的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
原发性侧索硬化（Primary Lateral Sclerosis, PLS）是运动神经元病的一种罕见变异型，主要表现为缓慢进展的上运动神经元（Upper Motor Neuron, UMN）症状。患者通常以双下肢僵硬、肌力减弱和行走不稳为首发症状，随后逐渐累及上肢和延髓区域。PLS的特点在于完全没有下运动神经元（Lower Motor Neuron, LMN）受累的表现，如肌萎缩或肌束颤动。然而，若在疾病过程中出现LMN受损的症状，则诊断可能转变为肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS），两者被视为同一疾病谱系的不同表现形式。
病因学特征
- 遗传因素：
- 研究表明，特定基因突变可能与PLS的发生有关。这些突变可能导致神经细胞损伤或死亡，从而引发病症。但目前尚未发现单一明确的致病基因。
- 神经生长因子缺乏：
- 神经生长因子对于维持神经元健康至关重要。其缺乏可导致神经元退化甚至死亡，进而诱发PLS。尽管补充神经生长因子理论上可以改善病情，但实际应用效果尚需进一步研究验证。
- 环境毒素暴露：
- 长期接触某些环境毒素，包括重金属或其他有害化学物质，被认为能够对神经系统造成损害，可能是PLS发病的一个潜在诱因。然而，具体哪些毒素以及它们如何影响神经系统的机制仍需更多证据支持。
- 谷氨酸毒性：
- 细胞外谷氨酸水平升高被认为是导致神经细胞内钙离子增加的原因之一，进而引起线粒体功能障碍和氧化应激反应，最终导致神经元死亡。这可能是由于星形胶质细胞中负责谷氨酸转运的相关蛋白异常所引起的。
- 感染与免疫因素：
- 有假说提出，感染和免疫系统异常也可能参与了PLS的发展过程。例如，自身免疫反应可能攻击并损害运动神经元，但这一假设需要更多科学研究来证实。
病理机制
- 神经元损伤：
- 在PLS中，主要受影响的是大脑皮层至脊髓间的长传导纤维，即皮质脊髓束。这些神经纤维的损伤导致UMN功能丧失，表现为痉挛性瘫痪、肌张力增高及腱反射亢进等症状。
- 病变分布：
- 病变通常首先出现在脊髓腰段，表现为双下肢症状；随着病情进展，逐步向上蔓延至胸段乃至颈段，最终累及脑干和大脑皮层，导致全身广泛受累。
临床表现
- 症状特征：
- 痉挛步态：早期常见症状之一，患者表现出双腿僵硬、行走困难。
- 肌张力增高：肢体肌肉变得紧张不易放松。
- 深部腱反射亢进：如膝跳反射等过度活跃。
- 足底伸肌反应阳性：刺激足底时可见到异常的脚趾伸展反应。
- 随时间发展：除了初始的下肢受累外，上肢力量下降、手指灵活性减退以及言语和吞咽困难等延髓受累症状也会逐渐显现。
参考文献：上述信息综合自多篇关于原发性侧索硬化的临床指南及科研文献，旨在提供基于当前医学理解的概述。