遗传性痉挛性截瘫Hereditary spastic paraplegia
更新时间：2025-05-27 22:56:08
关键词
索引词Hereditary spastic paraplegia
同义词Strümpell-Lorrain disease、Spastic paraparesis、Familial spastic paraplegia、hereditary spastic paralysis、familial spastic paralysis、hereditary spastic ataxia、遗传性阵挛性瘫痪、家族性痉挛性截瘫、Strümpell-Lorrain病、痉挛性轻截瘫、家族性痉挛性麻痹 [possible translation]、遗传性痉挛性共济失调 [possible translation]
别名遗传性痉挛性截瘫、家族性痉挛性麻痹、遗传性痉挛性共济失调
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
遗传性痉挛性截瘫的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
遗传性痉挛性截瘫（Hereditary Spastic Paraplegia, HSP）是一组以神经系统退行性病变为主要特征的遗传性疾病，其核心表现为双下肢进行性的肌无力和肌张力增高。HSP可以分为单纯型和复杂型两种类型，其中单纯型仅表现为下肢痉挛性肌无力、反射亢进及膀胱功能障碍等，而复杂型则伴随有其他神经或非神经系统的症状。根据不同的基因突变情况，HSP具有多种亚型，并且表现出明显的遗传异质性。
病因学特征
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基因突变机制：
- HSP的发生是由于特定基因的突变所导致，这些基因参与了轴突生长、髓鞘形成以及细胞内物质运输等多种生理过程。
- 突变类型多样，包括点突变、缺失、插入以及动态突变，但以点突变最为常见。
- 已知存在超过80种不同的致病基因与HSP相关联，涵盖了常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及X连锁隐性遗传三种模式。
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遗传方式：
- 常染色体显性遗传：约占所有病例的70%-80%，通常在家族中可见多代受累成员。
- 常染色体隐性遗传：相对少见，往往见于近亲结婚后代或散发病例。
- X连锁隐性遗传：较少见，男性患者较女性更为严重。
- 有时即便在没有明确家族史的情况下也能发现新的突变点，这可能是由于新发突变或不完全外显所致。
病理机制
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神经退行性变化：
- HSP的主要病理改变集中在脊髓长束特别是皮质脊髓束，导致上下运动神经元受损。
- 长期的上运动神经元损害引起肌肉过度兴奋，进而产生持续性高张状态及反射增强现象。
- 可能涉及轴突结构破坏、髓鞘损伤以及细胞凋亡过程。
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临床表现差异的原因：
- 不同类型的HSP之间存在广泛的临床表现差异，部分原因是由于受影响的具体基因及其产物功能不同。
- 即使在同一亚型内部，个体间也可能因为突变位点的不同而显示出不同的症状严重程度和发展速度。
- 除了直接影响到运动功能之外，某些亚型还会影响感觉传导通路或其他系统，从而引发复杂的综合症。
临床表现
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典型症状：
- 下肢痉挛：表现为双腿僵硬，行走时呈现剪刀步态。
- 肌无力：逐渐加重的双下肢力量下降，影响日常生活活动能力。
- 反射异常：腱反射活跃或亢进，出现病理征如Babinski征阳性。
- 膀胱功能障碍：部分患者会出现尿失禁或排尿困难等症状。
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附加症状（复杂型HSP）：
- 包括但不限于共济失调、周围神经病变、肌萎缩、癫痫发作、视网膜病变、听力损失、鱼鳞病样皮肤改变等。
参考文献：上述信息基于网络公开资料整理，具体可参阅《中国罕见病诊疗指南》等相关专业文献。