未特指的共济失调疾病Unspecified Ataxic disorders
更新时间：2025-06-18 21:41:39
关键词
索引词Ataxic disorders、未特指的共济失调疾病、共济失调疾病
别名不明确共济失调症、未明共济失调、未知类型共济失调、未分类共济失调、未定型共济失调
未特指的共济失调疾病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
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金标准：
- 基因检测阳性：检出脊髓小脑型共济失调（SCA）相关基因突变（如ATXN1、ATXN2、ATXN3等）。
- 特征性影像学证据：MRI显示小脑萎缩（矢状位可见小脑蚓部体积缩小≥30%）。
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必须条件：
- 核心运动障碍：
- 步态共济失调（Romberg征阳性，睁闭眼均不能维持平衡）。
- 指鼻试验/跟膝胫试验阳性（动作分解、意向性震颤）。
- 病程特征：慢性进行性病程（≥6个月症状持续进展）。
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支持条件：
- 伴随体征：
- 水平性/旋转性眼球震颤（注视诱发，幅度≥2mm）。
- 构音障碍（断续性、爆发性语言）。
- 电生理异常：
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阈值标准：
- 符合"金标准"中任意一项可确诊。
- 若无基因/影像证据，需同时满足：
二、辅助检查
检查项目树：
┌─神经影像学
│ ├─MRI（含DWI/矢状位薄层扫描）
│ └─CT（急诊排除出血/占位）
├─电生理评估
│ ├─体感诱发电位（SEP）
│ ├─脑干听觉诱发电位（BAEP）
│ └─视觉诱发电位（VEP）
├─代谢筛查
│ ├─维生素B12/叶酸
│ ├─甲状腺功能
│ └─重金属检测
└─遗传学检测
├─SCA基因Panel
└─全外显子测序（WES）
判断逻辑：
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MRI：
- 优先采用3T MRI薄层扫描（层厚≤1mm），小脑蚓部矢状径＜35mm提示萎缩。
- DWI序列可早期发现小脑白质微结构改变。
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诱发电位：
- SEP中枢传导时间＞25ms提示脊髓后索损害（排除多发性硬化）。
- BAEP波间期延长＞4.5ms提示脑干传导异常。
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基因检测：
- SCA1-40基因Panel为首选，检测到CAG重复扩增（如ATXN3＞55次）可确诊。
- 阴性病例建议WES检测罕见突变（如POLG、FXN）。
三、实验室参考值的异常意义
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维生素B12（<200 pg/mL）：
- 提示亚急性联合变性，需立即补充维生素B12（1000 μg/d肌注）。
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TSH（>10 mIU/L）：
- 甲状腺功能减退可致可逆性共济失调，需左甲状腺素替代治疗。
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血清铜蓝蛋白（<15 mg/dL）：
- 联合24小时尿铜＞100 μg需排除肝豆状核变性。
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基因检测：
- ATXN1 CAG重复≥39次：确诊SCA1，需启动多巴胺受体调节剂治疗。
- FXN GAA重复＞66次：提示Friedreich共济失调，需心功能监测。
四、鉴别诊断要点
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酒精性小脑变性：
- MRI特征：小脑蚓部前部选择性萎缩，血乙醇浓度＞50 mg/dL。
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副肿瘤性共济失调：
- 抗Yo抗体阳性，PET-CT显示隐匿性肿瘤（尤其卵巢/乳腺）。
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多系统萎缩（MSA-C）：
- "十字面包征"（脑桥T2高信号），伴自主神经功能障碍。
参考文献：
- 中华医学会神经病学分会《遗传性共济失调诊断指南》2023版
- Lancet Neurol. 2021;20(9):735-746（国际共济失调研究协作组共识）
- Neurology. 2022;98(10):e1038-e1048（SCA基因诊断标准更新）