其他特指的共济失调疾病Other specified Ataxic disorders

更新时间：2025-05-27 22:53:35

其他特指的共济失调疾病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的共济失调疾病是指在ICD-11分类系统中，未能归入遗传性、获得性、先天性或退行性等特定类别的共济失调。这些疾病表现为运动协调障碍，但其病因具有异质性或尚未完全阐明。其特征包括肢体不协调、步态异常及构音障碍等，需通过排除性诊断与其他已知类型的共济失调相鉴别。

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病因学特征

1. 代谢性疾病：
   部分代谢紊乱可继发神经系统功能障碍，如维生素B12缺乏引起的脊髓后索与周围神经联合变性，可表现为感觉性共济失调。甲状腺功能异常或线粒体能量代谢障碍也可能诱发类似症状。
2. 中毒性因素：
   长期暴露于神经毒性物质（如乙醇、甲苯、重金属）可导致小脑浦肯野细胞选择性丢失，典型表现为躯干性共济失调。酒精性小脑变性多呈现慢性进展性病程，戒断后部分症状可能改善。
3. 自身免疫性疾病：
   副肿瘤性小脑变性（paraneoplastic cerebellar degeneration, PCD）是免疫介导的神经元损伤，常与抗Yo、抗Hu等抗体相关，多继发于卵巢癌、肺癌等恶性肿瘤，通常预后不良。
4. 罕见综合征：
   某些复合型遗传疾病可合并共济失调表现，例如共济失调-毛细血管扩张症（Ataxia-telangiectasia）虽属常染色体隐性遗传病，但其多系统受累特征使其在ICD-11中被归类于本组。
5. 感染后遗症：
   急性小脑炎（尤其是水痘病毒、EB病毒感染后）可能遗留持续性共济失调，儿童患者更易出现小脑萎缩等结构性改变。
6. 医源性因素：
   抗癫痫药（如苯妥英钠）、化疗药物（如5-氟尿嘧啶）及免疫抑制剂（如环孢素）可通过剂量依赖性神经毒性诱发可逆性或持续性共济失调。

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病理机制

1. 小脑结构与功能损害：
   小脑皮层（尤其蚓部）或深部核团（齿状核）的神经元变性、缺血或占位性病变，导致运动计划与执行分离，表现为意向性震颤和辨距不良。
2. 感觉整合障碍：
   脊髓后索病变（如维生素缺乏）或周围神经病导致本体觉传入异常，引发感觉性共济失调，闭目时症状加剧（Romberg征阳性）。
3. 前庭-小脑环路失调：
   前庭神经核至小脑绒球小结叶通路受损，造成平衡障碍与凝视诱发性眼球震颤。
4. 皮层-小脑投射异常：
   额桥小脑束或红核等传导通路中断，影响运动协调的时序控制，导致轮替运动障碍（dysdiadochokinesia）。

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临床表现

• 运动协调障碍：指鼻试验/跟膝胫试验不稳准，书写字体大小不等
• 姿势平衡异常：宽基底步态，转身易跌倒
• 构音障碍：爆破样语言、音节分解或语速不规则
• 眼球运动异常：凝视性眼球震颤、平滑追踪障碍

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参考文献：[1] 共济失调的病因 [EB/OL]. (n.d.). Retrieved from
[2] 两侧共济失调 [EB/OL]. (n.d.). Retrieved from
[3] 共济失调的病因是什么 [EB/OL]. (n.d.). Retrieved from