未特指的共济失调疾病Unspecified Ataxic disorders
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Ataxic disorders、未特指的共济失调疾病、共济失调疾病
别名不明确共济失调症、未明共济失调、未知类型共济失调、未分类共济失调、未定型共济失调
未特指的共济失调疾病的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 步态不稳和平衡障碍：
- 患者常感到行走时摇晃、步伐不稳，需要宽基底站立以保持平衡。常见于小脑性共济失调（高，70%-90%）。
- 手部协调不良：
- 手指精细动作能力下降，如写字、扣纽扣等变得困难（中，50%-70%）。
- 言语障碍：
- 发音不清或说话含糊，称为构音障碍（中，50%-70%）。
- 眼球运动障碍：
- 眼球震颤（nystagmus），即眼球不自主地来回摆动（中，40%-60%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 认知功能下降：
体征（客观检测结果）
典型体征
- 小脑性共济失调：
- 表现为躯干和四肢共济失调，视觉不能代偿，醉酒步态，辨距不良，意向震颤，伴钟摆样腱反射（高，70%-90%）。
- 前庭性共济失调：
- 站立或步行时躯体向病侧倾斜，摇晃不稳，沿直线行走时更明显，常伴有眩晕和眼震（中，40%-60%）。
- 眼球震颤：
- 不自主的眼球快速移动，通常为水平性或旋转性（中，40%-60%）。
非典型体征
- 感觉异常：
- 深感觉障碍，如振动觉和位置觉减退（低，10%-20%）。
- 肌张力减低：
实验室与影像学特征
- 影像学表现：
- MRI：显示小脑萎缩、脑干萎缩等结构异常（异常率：约60%-80%）。
- CT：可见小脑及脑干区域的密度改变（异常率：约50%-70%）。
- 电生理检查：
- 诱发电位：听觉诱发电位（BAEP）和视觉诱发电位（VEP）可显示传导延迟或波形异常（异常率：约60%-70%）。
- 血液检查：
- 代谢指标：维生素B12、叶酸等水平检测，排除代谢性疾病（阳性率：约10%-20%）。
- 基因检测：
- 特定基因突变：对于疑似遗传性共济失调患者，可以进行基因测序以确定具体突变类型（检出率：约30%-50%）。
请注意，这些症状和体征的具体表现和发生几率可能因个体差异而有所不同。在实际诊疗过程中，医生会结合详细的病史采集、体格检查及辅助检查结果来进行综合判断。
