索引词Congenital myopathy with structural abnormalities、未特指的先天性肌病伴结构异常、先天性肌病伴结构异常
缩写CMs
别名先天性肌纤维结构异常疾病、新生儿肌无力症、婴儿期起病肌无力
未特指的先天性肌病伴结构异常（8C72.0Z）诊断标准、辅助检查与实验室参考值
一、诊断标准
金标准：
肌肉活检病理学检查：
光镜/电镜下确认特征性结构异常（中央核、杆状体、线状体等）
免疫组化显示肌纤维特异性蛋白异常表达（如α-辅肌动蛋白、肌球蛋白重链定位紊乱）
必须条件（确诊需同时满足）：
核心临床表现：
新生儿期肌张力低下（"软婴儿"征象）
运动发育里程碑延迟（如18个月不能独立行走）
病理学证据：
肌肉活检证实存在结构性肌病特征
排除已知特定亚型（如杆状体肌病8C72.00、中央核肌病8C72.01）
支持条件：
实验室支持：
肌酸激酶（CK）轻度升高（100-500 U/L）
肌电图显示肌源性损害（短时限低波幅电位）
遗传学支持：
基因检测发现肌肉结构相关基因突变（如ACTA1、DES等）
家族史符合常染色体显性/隐性遗传模式
二、辅助检查
检查项目树：
mermaid
graph TD
A[临床评估] --> B(肌肉活检)
A --> C(基因检测)
B --> D[光镜病理]
B --> E[电镜超微结构]
B --> F[免疫组化]
C --> G[靶向测序]
C --> H[全外显子测序]
A --> I(电生理检查)
I --> J[肌电图]
I --> K[神经传导]
A --> L(影像学)
L --> M[肌肉MRI]
L --> N[脊柱X线]
判断逻辑：
肌肉活检：
光镜见中央核≥30%肌纤维或杆状体沉积→支持诊断
电镜发现肌原纤维排列紊乱→确诊结构性异常
基因检测：
先检测常见基因（ACTA1、TPM3等）→阴性时扩展全外显子组
发现致病性变异→明确分子机制
肌肉MRI：
大腿近端肌群脂肪浸润（STIR序列高信号）→提示慢性肌病
脊柱X线：
Cobb角>10°→需脊柱矫形干预
三、实验室参考值及异常意义
检查项目
参考范围
异常意义
肌酸激酶（CK）
22-198 U/L
>200 U/L提示肌膜损伤，>500 U/L需排除肌营养不良
肌电图
运动单位电位正常
短时限低波幅电位（<5ms）→肌源性损害
乳酸
0.5-2.2 mmol/L
运动后升高>4mmol/L→线粒体功能受累可能
抗核抗体
<1:80
阳性需排除自身免疫性肌病
维生素D
30-100 ng/mL
<20 ng/mL加重肌无力，需替代治疗
异常结果处理建议：
CK持续>500 U/L：重复活检排除炎症性肌病
基因检测阴性：开展肌肉蛋白质组学分析
脊柱侧弯进展：每6个月影像学监测，Cobb角>40°手术干预
四、诊断流程图
mermaid
graph LR
A[新生儿肌张力低下] --> B{肌活检}
B -->|结构异常| C[基因检测]
B -->|无异常| D[代谢性疾病筛查]
C -->|阳性| E[确诊特定亚型]
C -->|阴性| F[未特指结构性肌病]
F --> G[启动支持治疗]