索引词Neurological disorders due to nutrient deficiency、未特指的营养缺乏源性神经功能障碍、营养缺乏源性神经功能障碍
缩写WTSYLYXYGNNG、WTSYLXGN
别名营养缺乏性神经功能障碍、营养障碍性神经病、代谢障碍性神经病变
未特指的营养缺乏源性神经功能障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准（确诊依据）：
神经电生理检查异常：
四肢感觉神经动作电位（SNAP）波幅降低（≤正常值下限50%）伴传导速度减慢（≤正常值下限30%）
肌电图显示轴索性损害（正锐波/纤颤电位）
营养缺乏客观证据：
血清B族维生素（B1、B6、B9、B12）至少两项低于正常值下限
必须条件（核心诊断要素）：
典型神经功能障碍三联征：
四肢远端对称性感觉障碍（手套-袜套样分布）
下运动神经元瘫痪体征（远端肌力≤4级+腱反射减弱）
自主神经功能障碍（体位性低血压/心率变异性异常）
排除其他明确病因：
无糖尿病、酒精中毒、遗传性神经病变等证据
支持条件（辅助诊断依据）：
营养风险因素：
慢性消化系统疾病（如吸收不良综合征）
特殊生理状态（妊娠/哺乳期）
酗酒或长期药物干扰代谢史
影像学支持：
脊髓MRI显示颈胸段后索T2高信号（特异性85%）
血清学阈值：
维生素B12<150 pg/mL，叶酸<3 ng/mL，锌<70 μg/dL
二、辅助检查
检查项目树：
mermaid
graph TD
A[初步评估] --> B[神经系统检查]
A --> C[营养状态筛查]
B --> D[神经电生理检查]
B --> E[自主神经功能测试]
C --> F[微量营养素检测]
C --> G[宏量营养评估]
D --> H[感觉/运动神经传导]
E --> I[倾斜试验/心率变异性]
F --> J[B族维生素谱]
F --> K[微量元素谱]
G --> L[白蛋白/前白蛋白]
判断逻辑：
神经传导检查：
感觉神经动作电位波幅↓→轴索损害
传导速度↓→脱髓鞘可能（需结合波幅变化）
脊髓MRI：
后索T2高信号→维生素B12缺乏特征性改变
自主神经测试：
直立3分钟收缩压↓>20mmHg→交感神经功能障碍
营养指标组合：
B12+叶酸同时↓→需警惕亚急性联合变性
铜↓+锌↑→可能与金属代谢紊乱相关
三、实验室参考值的异常意义
维生素检测：
维生素B12<150 pg/mL：
意义：髓鞘合成障碍→后索/侧索损害风险↑
处理：立即肌注B12+排查恶性贫血
叶酸<3 ng/mL：
意义：同型半胱氨酸↑→轴突变性加速
处理：口服叶酸+评估肠道吸收功能
微量元素：
铜<70 μg/dL：
意义：细胞色素C氧化酶活性↓→运动神经元损伤
处理：补铜+排除Wilson病
锌<60 μg/dL：
意义：神经营养因子合成↓→感觉障碍加重
处理：补锌+排查胃肠疾病
神经电生理：
SNAP波幅<5 μV：
意义：轴索损失>50%→预后不良指标
处理：强化营养支持+康复干预
运动传导速度<35 m/s：
意义：脱髓鞘主导→需鉴别CIDP
炎症标志物：
同型半胱氨酸>15 μmol/L：
意义：维生素B代谢障碍→神经毒性风险↑
处理：B6+B12+叶酸联合补充
四、诊断流程要点
优先确认：神经功能障碍模式（对称性远端损害）
核心步骤：
神经电生理+脊髓MRI定位病变
全面营养筛查（尤其B族维生素）
关键鉴别：
维生素B12缺乏 vs. 铜缺乏→通过血清铜蓝蛋白鉴别
营养性 vs. 代谢性神经病→检测血糖/肝肾功能
参考文献：
WHO《营养缺乏性疾病诊断指南》
《Adams and Victor's Principles of Neurology》（第12版）
EFNS/PNS神经病学诊疗共识