糙皮病所致痴呆Dementia due to pellagra
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Dementia due to pellagra、糙皮病所致痴呆、烟酸缺乏症所致痴呆
同义词Dementia due to niacin deficiency
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
糙皮病所致痴呆的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
糙皮病所致痴呆是一种由维生素B3（烟酸）或其前体物质色氨酸长期缺乏所导致的神经认知障碍。该疾病属于营养相关性痴呆的一种，由于烟酸摄入不足、吸收不良或代谢障碍引起。临床特征上，患者首先表现为皮肤和消化系统症状，随着病情进展，出现神经系统损害，最终可发展为可逆性或部分可逆性痴呆。
病因学特征
- 烟酸缺乏机制：
- 摄入不足：主要见于以未经碱处理的玉米为主食的人群，因玉米中的烟酸为结合型（niacytin），难以被人体吸收。长期饮食单一或营养不良者亦为高危人群。
- 吸收不良：胃肠道疾病（如克罗恩病）、肠道手术（如肠切除术）及慢性酒精中毒可影响烟酸吸收与代谢。
- 药物影响：抗结核药物异烟肼通过消耗维生素B6干扰色氨酸向烟酸的转化，间接导致烟酸缺乏。
- 代谢异常：先天性代谢缺陷（如Hartnup病）可导致色氨酸吸收障碍，从而减少烟酸内源性合成。
- 生理与病理诱因：
- 色氨酸代谢异常：色氨酸转化为烟酸需依赖维生素B6，该过程障碍可加剧烟酸缺乏。
- 协同性营养素缺乏：维生素B1、B2、B6及蛋白质缺乏可能协同损害神经系统功能，加重认知障碍。
病理机制
- 神经元能量代谢障碍：
- 烟酸是NAD/NADP的前体，参与细胞氧化还原反应。其缺乏导致神经元能量代谢受损，引发线粒体功能障碍及ATP生成减少。
- 长期缺乏可致海马体、前额叶皮质等区域神经元退化，表现为记忆损害和执行功能下降。
- 氧化应激与炎症反应：
- NADPH不足削弱抗氧化防御系统，导致活性氧（ROS）积累，加速神经元凋亡。
- 慢性炎症因子（如IL-6、TNF-α）水平升高，进一步破坏血脑屏障并加剧神经退行性变。
临床表现
- 早期非特异性症状：
- 疲劳、厌食、体重下降及情绪淡漠，常被误诊为抑郁或慢性疲劳综合征。
- 典型三联征：
- 皮炎：光敏性对称性红斑，常见于面部、颈部及手背，伴色素沉着及脱屑。
- 腹泻：黏液性腹泻伴吸收不良，严重者出现电解质紊乱。
- 痴呆：早期表现为近事遗忘、注意力障碍，晚期可出现定向力丧失、幻觉及帕金森样症状，及时补充烟酸可部分逆转神经损害。
参考文献：Lancet神经病学综述、UpToDate临床数据库、WHO营养缺乏症指南及相关循证医学研究。