前段时间，一则医学领域的好消息传来，中国医学团队在国际权威期刊《科学》发表突破性研究成果。由复旦大学与上海市第六人民医院团队合作完成的研究，首次证实通过替换中枢神经系统中的致病性小胶质细胞，能有效阻断成人起病轴突膨胀伴色素胶质细胞脑白质病（ALSP）的病情进展。这一成果不仅为全球ALSP患者提供了首个明确有效的治疗方案，还为其他神经系统疾病的治疗带来了新希望。
ALSP有多可怕？研究团队如何破局？
ALSP是一种由CSF1R基因突变引发的遗传性神经退行性疾病，患者成年后发病，平均生存期仅3 - 6.8年。突变让小胶质细胞——大脑免疫细胞，从“保护者”变成了“破坏者”，引发脑白质脱髓鞘、轴突肿胀，导致患者认知、运动功能退化。此前全球都没有有效的治疗手段，患者病情恶化后常丧失自理能力，生存质量极低。为了攻克这一难题，研究团队构建了携带CSF1R基因热点突变的小鼠模型，首次完整复现了ALSP的病理和行为特征，解决了以往动物研究难以模拟人类疾病复杂性的问题，为后续研究提供了关键工具。
怎样替换小胶质细胞？新技术有何突破？
研究团队提出“基因突变 - 细胞功能异常 - 精准替换”的治疗逻辑，通过传统骨髓细胞移植（tBMT）技术实现小胶质细胞高效替换。在动物实验中，该方法将小胶质细胞替换率提升至超90%，显著改善了神经炎症和髓鞘损伤。在临床试验中，8例患者接受tBMT后，PET成像显示小胶质细胞代谢水平显著回升，MRI证实脑结构损伤停止进展，运动功能量表和认知测试指标稳定或改善。替换后的健康小胶质细胞恢复了“清理”神经毒素和修复髓鞘的功能，从而阻断了疾病进程。该技术突破了传统骨髓移植仅用于血液系统疾病的局限，通过优化预处理方案和细胞筛选技术，大幅降低了移植风险，为细胞治疗在神经领域的应用提供了安全可行的实证。
患者能获益多少？未来还有啥新可能？
临床数据显示，接受治疗的患者在两年随访期内未出现病情恶化，部分患者生活质量明显提升。这一成果让ALSP患者从“无药可治”转向“有法可依”，对早期诊断患者意义重大。研究团队已向全球公开小胶质细胞替换的操作方案，推动技术共享与国际合作。未来，该技术有望拓展到其他小胶质细胞异常引发的疾病，如多发性硬化症、渐冻症等，推动“细胞修复大脑”从实验室走向更多临床实践。此外，该研究建立的从基因突变机制到临床验证的全链条闭环，为精准医学提供了可复制的模式，通过基因检测筛选高危人群，结合细胞替换技术实现早期干预，可能显著延缓甚至阻止疾病发展。 这项研究不仅为罕见病患者带来了希望，还在神经科学领域开辟了新方向。随着技术的不断优化和更多临床验证，小胶质细胞替换疗法有望成为神经系统疾病治疗的“通用工具”，助力实现从“对症治疗”到“根治性干预”的跨越。
