同义词Hb-SS disease without crisis、HbSS without crisis、Sickle-cell anaemia without crisis、SCD - [sickle cell disease]、SCA - [sickle cell anaemia]、sickle cell disease NOS、sickle cell disorder、sickle cell syndrome、Sickle-cell anaemia NOS、sickle-cell disorder NOS、haemoglobin S disease、haemoglobin SS disease、Hb S disease、Hb SS disease、Herrick anaemia、hereditary haemoglobinopathy disorder homozygous for haemoglobin S、sickle-cell haemoglobin disease、sickling disorder due to haemoglobin S
缩写SCD、SCA
别名镰刀形红细胞病、镰刀形红细胞贫血
镰状细胞病不伴危象（ICD-11: 3A51.1）的核心症状与体征
症状（主观感受）
核心症状
慢性贫血相关症状：
疲劳与乏力：几乎所有患者（95%-100%）因慢性溶血性贫血导致组织缺氧。
头晕与头痛：常见（60%-80%），与脑部微循环障碍相关。
活动耐力下降：中重度贫血患者（Hb <8g/dL）中高发（70%-90%）。
骨骼与肌肉疼痛：
间歇性骨痛：常见（50%-70%），多见于长骨（如股骨、胫骨）和关节，与微血管阻塞相关。
生长迟缓：儿童患者中较常见（30%-50%），因骨髓代偿性增生影响骨骼发育。
呼吸系统症状：
呼吸急促：常见（60%-80%），贫血与肺微循环障碍共同导致。
反复呼吸道感染：儿童患者中高发（40%-60%），与脾功能减退相关。
非典型症状
腹部不适：
腹痛：较少见（10%-20%），可能由肝脾肿大或微梗死引起。
视觉异常：
视力模糊：罕见（<5%），见于视网膜缺血或出血。
体征（客观检测结果）
核心体征
贫血相关体征：
皮肤与黏膜苍白：几乎普遍存在（100%）。
黄疸：常见（70%-90%），因慢性溶血导致非结合胆红素升高。
巩膜黄染：高发（80%-95%）。
器官肿大：
脾肿大：儿童患者中常见（50%-70%），成人因反复脾梗死（自体脾切除）而缩小。
肝肿大：较少见（20%-30%），与慢性溶血性肝损伤相关。
血管闭塞相关体征：
下肢溃疡：慢性皮肤损害，成人中较常见（15%-25%）。
视网膜病变：包括血管迂曲、出血，发生率约10%-15%。
非典型体征
心脏异常：
心前区收缩期杂音：因贫血导致血流加速，常见（50%-70%）。
心脏扩大：长期贫血患者中高发（30%-50%）。
实验室特征
血液学检测：
血红蛋白降低：通常为6-9g/dL（100%）。
网织红细胞增多：常见（80%-95%），反映骨髓代偿性增生。
外周血涂片镰状红细胞：特征性表现（检出率：90%-100%）。
血红蛋白电泳：
HbS纯合子（HbSS）：确诊依据（100%），电泳显示HbS占主导（>80%）。
HbF水平升高：部分患者（20%-30%）因代偿性胎儿血红蛋白增加。
生化指标：
乳酸脱氢酶（LDH）升高：溶血标志物，常见（70%-90%）。
间接胆红素升高：反映溶血程度，高发（80%-95%）。
影像学特征
骨骼系统：
骨梗死或坏死：X线或MRI显示股骨头坏死（成人中10%-20%）。
骨髓腔扩大：儿童患者长骨可见“毛玻璃样”改变（30%-50%）。
腹部超声：
脾萎缩或钙化：成人中常见（60%-80%）。
胆结石：慢性溶血导致胆红素结石，发生率约30%-50%。
中枢神经系统：
无症状性脑梗死：MRI显示微小缺血灶（儿童中20%-30%）。
参考文献：
默沙东诊疗手册（2023）
柳叶刀-血液病学（2021全球疾病负担研究）
《International Journal of Impotence Research》（病理机制分析）
