镰状细胞病不伴危象Sickle cell disease without crisis

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码3A51.1

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同义词Hb-SS disease without crisis、HbSS without crisis、Sickle-cell anaemia without crisis、SCD - [sickle cell disease]、SCA - [sickle cell anaemia]、sickle cell disease NOS、sickle cell disorder、sickle cell syndrome、Sickle-cell anaemia NOS、sickle-cell disorder NOS、haemoglobin S disease、haemoglobin SS disease、Hb S disease、Hb SS disease、Herrick anaemia、hereditary haemoglobinopathy disorder homozygous for haemoglobin S、sickle-cell haemoglobin disease、sickling disorder due to haemoglobin S

缩写SCD、SCA

别名镰刀形红细胞病、镰刀形红细胞贫血

镰状细胞病不伴危象的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

血红蛋白电泳检测：
检测到异常血红蛋白S（HbS），且其比例超过60%。
基因检测：
通过分子生物学方法（如PCR或基因测序）确认β-珠蛋白基因突变，特别是第6位氨基酸由谷氨酸替换为缬氨酸。

支持条件（临床与流行病学依据）：

典型临床表现：
慢性溶血性贫血：表现为疲劳、乏力、面色苍白。
轻度黄疸：皮肤和眼白出现轻微黄染。
疼痛：间歇性的骨骼、肌肉或腹部疼痛。
生长发育迟缓：儿童患者身高增长缓慢、体重不达标。
易感染：对某些细菌感染的抵抗力降低，特别是肺炎球菌感染。
家族史：
有镰状细胞病或其他遗传性血红蛋白病家族史。

阈值标准：

符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
典型临床表现（慢性贫血+黄疸/疼痛）。
血红蛋白电泳检测显示HbS比例显著升高（>50%）。

二、辅助检查

影像学检查：

X线检查：
异常意义：部分患者可发现骨髓增生或骨质疏松。
超声检查：
异常意义：脾脏肿大（30%-40%），肝脏和肾脏也可能受累。
MRI：
异常意义：对于评估器官损伤（如脑血管病变）具有较高的敏感性（10%-20%）。

临床鉴别检查：

心脏听诊：
异常意义：由于长期贫血导致的心脏负荷增加，可能出现心脏杂音（5%-10%）。
关节症状评估：
异常意义：关节疼痛和炎症，特别是在四肢关节（5%-10%）。

流行病学调查：

家族史追溯：
判断逻辑：明确家族中有无类似疾病史，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

血液检查：

血常规：
红细胞计数减少（<4.0×10^12/L）：提示溶血性贫血。
血红蛋白水平降低（<100 g/L）：提示贫血。
网织红细胞增多（>5%）：提示骨髓代偿性红细胞生成增加。
血涂片：
镰刀形红细胞：可见典型的镰刀形状红细胞（70%-80%）。
血清胆红素：
总胆红素升高（>17.1 μmol/L）：提示溶血。
直接胆红素升高（>6.8 μmol/L）：提示肝功能受损。

生化检查：

乳酸脱氢酶（LDH）：
LDH水平升高（>240 U/L）：提示红细胞破坏增加。
铁代谢指标：
铁蛋白升高（>300 ng/mL）：提示铁负荷增加。
转铁蛋白饱和度升高（>45%）：提示铁负荷增加。

血红蛋白电泳：

HbS比例升高（>50%）：支持镰状细胞病的诊断。
其他异常血红蛋白：如HbC、HbD等，可能提示复合杂合子状态。

基因检测：

β-珠蛋白基因突变：确认第6位氨基酸由谷氨酸替换为缬氨酸，支持镰状细胞病的诊断。

四、总结

确诊核心依赖于血红蛋白电泳和基因检测，结合典型症状及家族史。
辅助检查以影像学（评估器官损伤）和临床评估（心脏听诊、关节症状）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联血红蛋白电泳结果和基因检测结果。

权威依据：

《默沙东诊疗手册》
《临床血液学》
《内科学》
《遗传性血红蛋白病指南》

请注意，以上内容基于现有的医学文献和资料整理而成，旨在提供镰状细胞病不伴危象的详细诊断标准、辅助检查及实验室参考值。对于具体的诊断和治疗建议，请咨询专业医疗人员。