血红蛋白O病Haemoglobin O disease
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Haemoglobin O disease、血红蛋白O病、阿拉伯病
别名HbO病、血红蛋白O疾病、血红蛋白O症、HbO症
血红蛋白O病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
血红蛋白O病是一种遗传性血液疾病，由编码血红蛋白O（Hb O）的基因突变引起。这种异常的血红蛋白分子中的一条珠蛋白链（α或β链）结构发生改变，导致患者出现一系列临床表现。血红蛋白O病属于血红蛋白病的一种，是由于生成血红蛋白的珠蛋白肽链（如α、β等）的基因突变所引发的疾病。此类疾病的特征在于异常血红蛋白在红细胞中的表达，从而影响其正常功能。
病因学特征
- 遗传机制：
- 血红蛋白O病为常染色体隐性遗传模式。当一个人从父母双方各继承一个突变的血红蛋白O基因时才会发病。
- 突变可发生在α-或β-珠蛋白基因上，导致相应珠蛋白链合成异常，形成不稳定的血红蛋白O分子。
- 分子病理基础：
- 异常的血红蛋白O具有不同于正常血红蛋白（HbA）的物理化学性质，如溶解度降低或氧结合能力改变，这可能导致红细胞内环境失衡，促使溶血现象的发生。
- 这种不稳定性的血红蛋白易聚集并形成沉淀物（如Heinz小体），进一步损害红细胞膜结构，缩短其寿命。
病理机制
- 溶血过程：
- 由于异常血红蛋白的存在，红细胞变得脆弱，易于破裂，释放出游离的血红蛋白进入血液循环系统，最终被单核-吞噬细胞系统清除，导致间接胆红素水平升高。
- 持续性溶血状态可引发轻度至中度贫血，伴有黄疸、脾肿大等症状。
- 器官损伤风险增加：
- 胆红素代谢产物增多增加了胆石症的风险；而长期慢性溶血还可能对肾脏造成损害（如含铁血黄素沉积）。
- 脾脏因需处理大量受损红细胞而出现代偿性肿大，严重时可导致脾功能亢进。
- 免疫功能下降：
- 脾功能亢进可能导致白细胞减少，加之慢性贫血引起的组织缺氧，可能增加感染风险。
临床表现
- 主要症状：
- 溶血性贫血：表现为面色苍白、乏力、心悸、呼吸困难等典型贫血症状。
- 脾肿大：腹部检查可见左上腹区域有轻微至中度肿块感。
- 黄疸：因胆红素代谢异常导致皮肤和巩膜黄染。
- 深色尿：血红蛋白尿可使尿液呈茶色或酱油色。
- 并发症：
- 胆结石：高胆红素血症促进胆色素结石形成。
- 急性溶血危象：特定诱因下（如感染、氧化性药物）可能导致溶血加剧，出现发热、腰痛、血红蛋白急剧下降等危急情况。
参考文献：