镰状细胞病不伴危象Sickle cell disease without crisis

更新时间：2025-06-20 17:52:28

编码3A51.1

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同义词Hb-SS disease without crisis、HbSS without crisis、Sickle-cell anaemia without crisis、SCD - [sickle cell disease]、SCA - [sickle cell anaemia]、sickle cell disease NOS、sickle cell disorder、sickle cell syndrome、Sickle-cell anaemia NOS、sickle-cell disorder NOS、haemoglobin S disease、haemoglobin SS disease、Hb S disease、Hb SS disease、Herrick anaemia、hereditary haemoglobinopathy disorder homozygous for haemoglobin S、sickle-cell haemoglobin disease、sickling disorder due to haemoglobin S

缩写SCD、SCA

别名镰刀形红细胞病、镰刀形红细胞贫血

镰状细胞病不伴危象的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

镰状细胞病（Sickle Cell Disease, SCD）是一种遗传性血红蛋白病，由于β-珠蛋白基因突变导致异常血红蛋白（HbS）的产生。这种疾病的主要特点是红细胞在脱氧状态下变形为镰刀形状，从而影响其正常功能和循环。镰状细胞病不伴危象指的是患者当前未处于急性并发症的状态，如疼痛危象、急性胸部综合征或再障危象等。

病因学特征

遗传机制：
- 镰状细胞病是由β-珠蛋白基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病。当个体从父母双方各继承一个突变的β-珠蛋白基因时，就会发展成镰状细胞病。
- 突变的β-珠蛋白基因导致第6位氨基酸由正常的谷氨酸替换为缬氨酸，形成异常的血红蛋白S（HbS）。
分子机制：
- HbS在低氧条件下容易聚合，使红细胞变成镰刀形状。这些异常红细胞黏附性增加，易于聚集并阻塞微血管，造成组织缺血和损伤。
- 镰状红细胞的寿命较短，通常仅为10-20天（正常红细胞寿命约为120天），导致溶血性贫血。
生理与病理诱因：
- 低氧环境：如高海拔地区或剧烈运动后，会诱发HbS聚合，加重病情。
- 感染：感染可诱发炎症反应，进一步促进HbS聚合。
- 脱水：水分不足会使血液浓缩，增加HbS聚合的风险。

病理机制

红细胞改变：
- 镰状红细胞的形态改变使其难以通过微小血管，导致局部缺血和组织损伤。
- 异常红细胞的脆性增加，易破裂，引发溶血性贫血。
血管病变：
- 镰状红细胞黏附性增强，易于在血管内壁聚集，形成血栓，阻塞血流。
- 反复的血管阻塞可导致慢性器官损伤，如脾脏纤维化、肾脏损害和肺动脉高压。
慢性贫血：
- 溶血性贫血导致红细胞数量减少，携氧能力下降，引起疲劳、呼吸急促等症状。
- 长期贫血还可能导致心脏负荷增加，心肌肥厚等并发症。

临床表现

症状特征：
- 慢性贫血：表现为疲劳、乏力、皮肤苍白或黄疸。
- 呼吸系统症状：呼吸急促、反复呼吸道感染。
- 神经系统症状：头痛、头晕、认知功能障碍。
- 骨骼系统症状：骨痛、关节肿胀、生长迟缓。
- 其他症状：脾脏肿大、腹痛、肾功能异常。

参考文献：

默沙东诊疗手册
搜狗百科
家庭医生在线

请注意，以上内容基于现有的医学文献和资料整理而成，旨在提供镰状细胞病不伴危象的详细定义和病因说明。对于具体的诊断和治疗建议，请咨询专业医疗人员。