未特指的血小板质量缺陷Unspecified Qualitative platelet defects

更新时间：2025-06-19 04:55:19

编码3B62.Z

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关键词

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缩写未特指血小板质量缺陷、未特指的血小板功能障碍、Unspecified-Platelet-Disorder

别名血小板问题、血小板障碍、Platelet-Disorder、Platelet-Problem

未特指的血小板质量缺陷的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 血小板功能检测异常：
  - 光透射聚集法显示对≥2种激动剂（ADP、胶原、肾上腺素）反应减弱（聚集率<正常参考值下限）。
  - 排除已知遗传性血小板病（如Glanzmann病、Bernard-Soulier综合征）。
- 临床出血表现：
  - 反复皮肤黏膜出血（瘀点/紫癜、鼻衄、牙龈出血）或月经过多，且不能用其他凝血异常解释。
支持条件（实验室与排除依据）：
- 出血时间延长：Ivy法>10分钟（敏感性70-80%）。
- 血小板计数正常：持续≥150×10⁹/L。
- 排除性证据：
  - vWF抗原/活性正常（排除血管性血友病）。
  - 凝血因子筛查（PT/APTT）正常。
  - 无近期抗血小板药物使用史（阿司匹林、氯吡格雷等）。
阈值标准：
- 确诊：满足所有"必须条件"。
- 高度疑似：满足1项必须条件+≥2项支持条件。

二、辅助检查

mermaid graph TD A[初步评估] --> B[全血细胞计数] A --> C[外周血涂片] A --> D[出血时间测定] B --> E[血小板计数≥150×10⁹/L?] C --> F[血小板形态评估] D --> G[Ivy法>10分钟?] E -- 是 --> H[功能检测] F -- 无巨大血小板 --> H G -- 是 --> H H --> I[聚集试验] H --> J[流式细胞术] I --> K[激动剂反应模式] J --> L[受体表达分析] K & L --> M[基因检测] M --> N[排除已知遗传病] N --> O[确诊]

判断逻辑：

全血细胞计数：
- 血小板数量正常但持续出血→指向质量缺陷。
聚集试验：
- ADP/胶原反应同步减弱→提示多通路缺陷。
- 仅肾上腺素二次波缺失→指向分泌缺陷。
流式细胞术：
- GPIIb/IIIa表达降低→需排除Glanzmann病。
- GPIb/IX表达正常→排除Bernard-Soulier综合征。
基因检测：
- 未检出ITGA2B/ITGB3等致病突变→支持"未特指"分类。

三、实验室检查的异常意义

检查项目	异常值	临床意义	处理建议
血小板聚集率	ADP<60%, 胶原<70%	粘附/聚集功能障碍，出血风险↑	避免创伤，手术前输注血小板
PFA-100	COL/ADP>150秒	血小板-血管壁相互作用缺陷	联合聚集试验确认
血清血栓素B₂	<50 pg/mL	花生四烯酸代谢异常，提示获得性缺陷（如药物/尿毒症）	排查药物/肾功能
致密颗粒ATP	<1.5 μmol/10¹¹ plt	储存池缺陷，释放反应受损	考虑DDAVP试验治疗
血块收缩率	<40%（24h）	收缩蛋白异常，影响止血稳定性	监测术后出血
GPIIb/IIIa表达	>80%正常水平	排除Glanzmann病，支持未特指缺陷	无需基因治疗

四、总结

诊断核心：血小板数量正常+功能多环节异常+排除特定疾病。
关键检查：聚集试验（金标准）结合流式细胞术排除诊断。
治疗导向：
- 获得性缺陷→解除诱因（如停用药物、透析治疗尿毒症）。
- 遗传性未特指→对症支持（DDAVP/血小板输注）。

参考文献：

ISTH《血小板功能缺陷诊断指南》(2023)
《Williams Hematology》第10版（遗传性血小板病章节）
WHO ICD-11 3B62.Z诊断标准释义文件