血小板质量缺陷Qualitative platelet defects
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Qualitative platelet defects
同义词Thrombocytopathy、platelet defect、platelet disorder、thrombopathy、platelet granule defect、thrombocytasthenia、thromboasthenia、dystrophic thrombocytopathy、haemorrhagic thrombasthenia、granulopenic thrombocytopathy、营养不良性血小板病、血小板缺陷、血小板病、血小板功能异常、血小板疾患 [possible translation]、血小板病 [possible translation]、血小板颗粒缺陷 [possible translation]、血小板无力症 [possible translation]、血小板机能不全 [possible translation]、出血性血小板机能不全 [possible translation]、颗粒减少性血小板病 [possible translation]
别名血小板颗粒缺陷、血小板质量障碍、血小板功能障碍
血小板质量缺陷的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
血小板质量缺陷（ICD11编码：3B62）是一类由于血小板在结构或功能上的异常所导致的出血性疾病。这些异常可能涉及血小板的粘附、聚集、释放反应、促凝活性或信号转导通路等多个方面。血小板是血液中重要的细胞成分，负责维持正常的止血过程和伤口愈合。当其数量正常但功能出现障碍时，即使血小板计数在正常范围内，患者仍可能出现不同程度的出血倾向。
病因学特征
- 遗传性因素：
- 遗传性血小板质量缺陷通常由基因突变引起，影响血小板膜蛋白、颗粒内容物或信号传导途径的关键分子。典型疾病包括：
- 血小板无力症（Glanzmann's thrombasthenia）：由血小板膜糖蛋白IIb/IIIa复合体缺乏或功能障碍引起。
- 灰色血小板综合征（Gray platelet syndrome, GPS）：以α颗粒缺陷为特征，导致血小板α储存池缺乏。
- 其他如δ储存池缺乏、血栓素A2合成酶缺陷等也属于此类别，各自具有特定的分子机制。
- 获得性因素：
- 药物干扰：如阿司匹林通过不可逆抑制环氧酶-1（COX-1）阻碍血栓素A2生成；氯吡格雷等P2Y12受体拮抗剂可抑制血小板活化。
- 系统性疾病：尿毒症患者因尿毒毒素蓄积损害血小板膜功能；肝硬化患者因纤维蛋白原异常影响血小板聚集。
- 自身免疫性疾病：如抗磷脂抗体综合征中，抗体可能直接结合血小板表面磷脂，干扰其功能。
- 感染性疾病：某些病毒（如登革热病毒）可直接破坏血小板，或通过免疫复合物介导功能异常。
- 环境与代谢因素：
- 吸烟可诱导氧化应激，导致血小板过度活化并缩短其寿命。
- 严重营养不良（如维生素B12缺乏）可引起巨核细胞成熟障碍，导致血小板生成异常。
病理机制
- 血小板结构与功能异常：
- 血小板可能存在膜受体表达异常（如GPIIb/IIIa缺失）、颗粒内容物减少（如α颗粒或致密颗粒缺乏）或信号转导缺陷（如钙离子动员障碍）。这些异常导致血小板无法有效粘附于血管损伤部位或形成稳定的聚集体。
- 凝血过程受损：
- 血小板促凝活性降低：正常血小板通过暴露磷脂酰丝氨酸为凝血因子复合物（如tenase和prothrombinase复合物）提供催化表面，功能异常时此过程受阻。
- 释放反应缺陷：颗粒内容物（如ADP、血栓素A2）释放不足，削弱了血小板活化的正反馈机制。
- 血管止血屏障形成障碍：
- 血小板无法有效封闭血管内皮破损处，导致红细胞外渗（表现为瘀点）和持续性渗血。
临床表现
- 症状特征：
- 自发性或创伤后出血倾向，表现为皮肤黏膜出血（鼻衄、牙龈出血）、月经过多，偶见血尿或黑便。
- 出血严重程度与缺陷类型相关：如血小板无力症患者可能出现威胁生命的出血，而轻度储存池缺陷可能仅表现为轻微瘀斑。
- 实验室特征：血小板计数正常但出血时间延长，血小板聚集试验显示对特定激动剂（如ADP、胶原）反应异常。
参考文献：、。