遗传性血小板质量缺陷Inherited qualitative platelet defects
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Inherited qualitative platelet defects
同义词hereditary thromboasthenia、hereditary thrombasthenia、hereditary haemorrhagic thrombasthenia、遗传性血小板机能不全、遗传性出血性血小板机能不全、遗传性血小板无力症、遗传性出血性血小板无力症
别名遗传性血小板颗粒缺陷、遗传性颗粒减少性血小板病
遗传性血小板质量缺陷的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
遗传性血小板质量缺陷是一组由基因突变导致血小板功能异常的疾病。这些疾病主要表现为血小板黏附、聚集或释放功能缺陷，部分亚型可能伴随血小板数量减少。患者常自幼年起出现出血倾向，且存在血小板功能异常的家族史。确诊需结合血小板功能检测与基因分析。
病因学特征
- 基因突变机制：
- 病因源于调控血小板生成、成熟及功能的关键基因突变。遗传模式包括常染色体显性、隐性或X连锁遗传，突变可影响血小板膜糖蛋白、信号转导分子或储存颗粒相关蛋白的编码。
- 病理生理过程：
- 基因突变导致血小板结构蛋白异常或信号通路缺陷，干扰其与血管内皮、凝血因子的相互作用。例如GPⅡb/Ⅲa复合体缺陷会阻碍纤维蛋白原介导的血小板聚集。
- 相关疾病分类：
- 包括但不限于血小板无力症（Glanzmann thrombasthenia）、Bernard-Soulier综合征、δ储存池病等，各亚型对应特定的分子病理机制。
病理机制
- 血小板结构与功能改变：
- 表现为膜表面受体缺失（如GPⅠb-IX-V复合体）、细胞骨架异常或颗粒内容物减少。功能损害包括胶原/ADP反应缺失、血栓素A2合成障碍等。
- 止血功能障碍：
- 血小板无法正常黏附于损伤血管壁或形成稳定聚集物，导致初级止血失败。出血严重程度与缺陷类型相关，如α-颗粒缺陷者出血较轻，而GPⅡb/Ⅲa完全缺失可致危及生命的出血。
临床表现
- 症状特征：
- 以黏膜出血（鼻衄、牙龈出血）、皮肤瘀斑为主，月经量过多常见于女性患者。严重病例可发生术后难治性出血或自发性关节积血，但颅内出血罕见。出血严重程度与实验室检查结果不完全平行。
参考文献：以上内容基于对遗传性血小板质量缺陷相关研究文献的综述整理而来，未直接引用特定书籍章节。实际诊断和治疗应遵循专业医疗机构提供的指导建议。