其他特指的血小板质量缺陷Other specified Qualitative platelet defects
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Qualitative platelet defects、其他特指的血小板质量缺陷、Stormorken Sjaastad-Langslet综合征、Scott综合征、血小板第3因子缺陷病、ADP血小板受体P2Y12缺乏、假性Von Willebrand病、血小板型Von Willebrand病、假性冯·维勒布兰德病、血小板型冯·维勒布兰德病、胶原受体缺陷引起的出血性体质、糖蛋白VI缺乏引起的出血性体质、整合素α2-β1缺乏引起的出血性体质、继发性噬血细胞淋巴组织细胞增生症、反应性噬血细胞综合征、与恶性疾病相关的噬血细胞淋巴组织细胞增生症
缩写血小板功能障碍、PLT-QUALITY-DEFECT、PLT-QD
别名血小板质量问题、特定血小板功能异常、特定血小板缺陷、特殊类型的血小板功能障碍、特定血小板质量异常
其他特指的血小板质量缺陷的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的血小板质量缺陷（ICD11编码：3B62.Y）是指由特定遗传或获得性因素导致的血小板功能异常性疾病，其病理基础涉及血小板膜受体、颗粒内容物释放或信号传导通路的分子缺陷。此类疾病患者的血小板计数通常正常，但因功能障碍可表现为出血倾向。涵盖疾病包括Stormorken综合征、Scott综合征、血小板第3因子缺陷、ADP受体P2Y12缺乏症、血小板型假性血管性血友病（假性vWD）及血小板型血管性血友病（血小板型vWD）等。
病因学特征
- 遗传性因素：
- Stormorken综合征：常染色体显性遗传，与STIM1基因突变相关，特征为血小板无力症伴肌病、无脾等系统表现。
- Scott综合征：由TMEM16F（ANO6）基因突变引起的磷脂酰丝氨酸（PS）暴露缺陷，导致血小板促凝活性障碍。
- 血小板第3因子缺陷：因血小板膜磷脂重构异常，凝血酶原酶复合物组装受阻。
- ADP受体P2Y12缺乏症：P2Y12受体基因突变致ADP介导的血小板活化信号减弱。
- 血小板型假性vWD：GPⅠbα基因（GP1BA）突变引起vWF与血小板异常结合。
- 血小板型vWD：GPⅠb-Ⅸ-Ⅴ复合体缺陷导致vWF结合能力下降。
- 获得性因素：
- 药物或代谢异常：如阿司匹林、氯吡格雷等抗血小板药物，尿毒症毒素蓄积。
- 骨髓增殖性疾病：原发性血小板增多症中异常血小板生成。
- 免疫介导损伤：抗血小板抗体干扰受体功能（如GPⅡb/Ⅲa）。
- 胶原受体缺陷：
- GPVI缺乏症：常染色体隐性遗传，胶原诱导的血小板活化障碍。
- 整合素α2β1缺乏症：血小板粘附于胶原能力减弱。
病理机制
- 血小板功能障碍核心环节：
- 粘附异常：GPⅠb/Ⅸ/Ⅴ或胶原受体缺陷影响血小板与血管内皮下基质结合。
- 活化与分泌障碍：ADP受体缺陷或颗粒释放异常导致二次活化信号缺失。
- 聚集缺陷：GPⅡb/Ⅲa功能异常致纤维蛋白原交联失败。
- 促凝活性低下：PS暴露障碍影响凝血酶生成。
- 止血过程失衡：
- 初级止血（血小板栓形成）延迟，表现为皮肤黏膜出血。
- 继发性凝血激活代偿性增强，但严重缺陷仍可导致深部组织出血。
临床表现
- 症状特征：
- 自发性或创伤后出血倾向，以皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血为主，罕见关节血肿。
- 月经量增多或产后出血常见于女性患者。
- 部分遗传性缺陷（如Stormorken综合征）伴肌无力、钙代谢异常等全身表现。
- 实验室特征：
- 血小板计数正常，出血时间延长或血小板功能分析（PFA-100）异常。
- 血小板聚集试验显示特定激动剂（如ADP、胶原）反应减弱。
- 流式细胞术可检测膜受体表达量或活化标记物（如PAC-1、CD62P）异常。
参考文献：、。