未特指的易栓症Unspecified Thrombophilia 更新时间：2025-06-18 22:03:59 关键词 索引词 Thrombophilia、未特指的易栓症、易栓症
展开 别名 Thrombophilia-NOS、未分类易栓症、不明确的易栓症
展开 未特指的易栓症（ICD-11: 3B61.Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准（确诊依据） ：
排除性诊断 ：通过全面实验室检查排除所有已知遗传性及获得性易栓症病因（包括抗磷脂综合征、遗传性抗凝蛋白缺陷等）。
必须条件（核心诊断要素） ：
客观血栓事件证据 ：
影像学确诊的静脉血栓（超声多普勒证实的DVT或CTPA证实的PE）
动脉血栓需血管造影证实
排除已知病因 ：
抗磷脂抗体（狼疮抗凝物、抗心磷脂抗体、抗β2-GPⅠ抗体）持续阴性（间隔12周重复检测）
遗传性易栓症筛查阴性（凝血因子V Leiden、凝血酶原G20210A突变、抗凝血酶Ⅲ、蛋白C/S活性正常）
支持条件（辅助诊断依据） ：
血栓事件特征 ：
特发性血栓（无手术/创伤/制动等明确诱因）
复发性血栓（≥2次独立事件）
少见部位血栓（肠系膜静脉、脑静脉窦等）
实验室异常 ：
D-二聚体持续升高（>500 μg/L）超出急性期3个月
凝血酶生成试验（TGT）显示高凝状态
二、辅助检查 mermaid
graph TD
A[易栓症初筛] --> B[凝血常规]
A --> C[D-二聚体]
A --> D[抗磷脂抗体谱]
B --> E[进一步检查]
D --> E
E --> F[遗传性易栓症筛查]
F --> F1[抗凝血酶Ⅲ活性]
F --> F2[蛋白C/S活性]
F --> F3[因子V Leiden]
F --> F4[凝血酶原G20210A]
E --> G[获得性因素排查]
G --> G1[恶性肿瘤筛查]
G --> G2[自身免疫病检测]
G --> G3[肝肾功能]
判断逻辑 ：
初筛检查 ：
D-二聚体 ：>500 μg/L提示血栓形成可能，但阴性不排除慢性血栓 抗磷脂抗体 ：阴性结果排除抗磷脂综合征（需重复验证） 凝血常规（PT/APTT） ：正常值排除肝素影响/凝血因子缺乏
二级检查 ：
遗传性易栓症筛查 ：
抗凝血酶Ⅲ<80% → 提示遗传性缺陷
蛋白C/S<60% → 需基因检测确认
获得性因素排查 ：
肿瘤标志物升高 → 提示副肿瘤性高凝
ANA/抗dsDNA阳性 → 提示自身免疫病关联
特殊检查 ：
凝血酶生成试验（TGT） ：
Lag time缩短+峰凝血酶升高 → 支持高凝状态
全外显子组测序 ：
三、实验室参考值及异常意义
检查项目 参考范围 异常意义
D-二聚体 <500 μg/L (FEU)
>500 μg/L：提示活动性血栓形成；持续升高提示复发风险增加
抗凝血酶Ⅲ 80%-120%
<80%：需排除肝病/肾病；持续降低提示遗传性缺陷
蛋白C活性 70%-140%
<60%：获得性缺乏（VitK拮抗/肝病）；遗传性缺乏需基因验证
蛋白S活性 65%-140%
<55%：妊娠/炎症可降低；持续低值提示遗传性缺陷
凝血酶时间 14-19秒
延长提示肝素残留；缩短提示高纤维蛋白原血症
凝血酶生成试验 Lag time>3.1min
Lag time缩短+峰凝血酶>400nM：支持高凝状态，指导抗凝强度调整
抗磷脂抗体 阴性
阳性需重复检测；持续阳性确诊抗磷脂综合征（排除本病）
四、诊断流程要点
确诊路径 ：
先证血栓事件 → 初筛排除常见病因 → 全面遗传/获得性检测阴性 → 确诊未特指易栓症
鉴别重点 ：
排除恶性肿瘤（尤其隐匿性腺癌）、骨髓增殖性疾病（JAK2突变检测）
治疗提示 ：
抗凝疗程需个体化（特发性/复发性血栓建议长期抗凝）
定期监测D-二聚体及TGT指导治疗强度
参考文献 ：
ISTH《易栓症诊断指南》(2023)
《中华血液学杂志》易栓症诊断专家共识(2022)
NEJM《Thrombophilia Testing: A Review》