遗传性易栓症Hereditary thrombophilia

更新时间：2025-05-27 22:55:20

遗传性易栓症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

遗传性易栓症（Hereditary Thrombophilia）是指由于遗传因素导致血液凝固异常，从而增加血栓形成风险的一类疾病。这些遗传缺陷主要涉及抗凝蛋白、凝血因子或纤溶蛋白的功能异常，使得患者血液处于高凝状态，易于在血管内形成血栓。本病主要表现为深静脉血栓（DVT）和肺栓塞（PE），但也可引发其他部位的血栓事件。

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病因学特征

1. 基因突变机制：

   • 抗凝蛋白功能缺陷：包括抗凝血酶III缺乏、蛋白C缺乏、蛋白S缺乏等，这类缺陷通常源于编码相应蛋白基因的突变，导致抗凝活性减弱。
   • 凝血因子异常：例如，因子V Leiden突变和凝血酶原G20210A突变，均能增强凝血途径的激活，促进血栓形成。
   • 纤溶系统受损：如纤溶酶原激活抑制物-1 (PAI-1) 活性升高，降低纤溶效率，进一步加剧血栓倾向。

2. 遗传模式：

   • 多数遗传性易栓症遵循常染色体显性或隐性遗传方式，少数情况下为X连锁遗传。不同类型的遗传缺陷其外显率和表现度存在较大差异，某些个体可能携带致病基因但终生无明显症状。

3. 多因素相互作用：

   • 尽管遗传背景是决定个体易栓倾向的关键因素，环境因素（如手术、长期卧床、妊娠等）同样可以显著影响发病风险。此外，合并其他代谢性疾病（如糖尿病）、慢性炎症状态亦可协同加重病情。

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病理机制

1. 凝血与抗凝失衡：

   • 无论是抗凝蛋白不足还是促凝因子过度活跃，都将打破体内精细调控的凝血-抗凝平衡，促使血液向更易于凝固的方向偏移。这种不平衡不仅增加了血栓形成的初始概率，还加速了血栓的生长速度及其稳定性。

2. 血小板聚集与活化：

   • 遗传性易栓状态下，血小板对多种刺激反应更为敏感，容易发生异常聚集并释放促凝物质，进一步放大局部凝血反应。

3. 血管壁损伤修复障碍：

   • 血栓形成过程中伴随的血管内皮细胞损伤若得不到及时有效的修复，则会持续暴露促凝表面，诱发新的血栓事件。

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临床表现

1. 典型症状：

   • 深静脉血栓：常见于下肢，表现为患肢肿胀、疼痛、皮肤温度升高等；
   • 肺栓塞：突发性呼吸困难、胸痛、咳嗽甚至咯血，严重时可迅速危及生命。
   • 复发性流产：部分女性患者可能经历反复自然流产，特别是怀孕早期。

2. 非特异性表现：

   • 包括不明原因的腹痛、头痛、视网膜静脉阻塞等症状，有时需结合家族史及其他实验室检查结果才能做出准确诊断。

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参考文献：, , ,