未特指的上睑下垂Unspecified Blepharoptosis
更新时间：2025-06-18 19:28:07
关键词
索引词Blepharoptosis、未特指的上睑下垂、上睑下垂、眼睑松驰、眼睑下垂、提上睑肌麻痹 [possible translation]、提上睑肌麻痹
别名眼皮耷拉、上眼皮无力、眼皮抬不起来、上眼皮松弛
(9A03.0Z)未特指的上睑下垂的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 提上睑肌功能异常：
- 提上睑肌肌力检测：活动度＜10mm（活动度分级：重度＜4mm，中度4-7mm，轻度7-10mm）。
- 下视时上睑迟滞（≥1秒）。
- 眼睑位置异常：
- 自然平视时上眼睑遮盖角膜上缘＞2mm（遮盖瞳孔≥1/3）。
- 支持条件（临床与功能评估）：
- 代偿性体征：
- 额纹加深（70%-90%长期病例）。
- 仰头视物或挑眉（双侧下垂者占40%-60%）。
- 视力损伤证据：
- 单眼最佳矫正视力较健眼下降≥2行（LogMAR视力表）。
- 形觉剥夺性弱视（10%-20%未矫正儿童病例）。
- 排除标准：
- 需排除重症肌无力（新斯的明试验阴性）、霍纳综合征（瞳孔正常大小）、外伤性睑裂伤等明确病因。
二、辅助检查
- 功能评估体系：
功能评估
├─ 提上睑肌肌力测量（苗氏法）
├─ 贝尔现象检查（排除角膜暴露风险）
└─ 协同运动测试
├─ 下颌瞬目综合征筛查
└─ 眼轮匝肌协同收缩评估
- 判断逻辑：
- 肌力＜4mm需优先手术干预，＞7mm可考虑保守治疗。
- 贝尔现象缺失者需警惕术后暴露性角膜炎风险。
- 影像学检查树：
影像学检查
├─ 常规排查
│ ├─ 眼眶MRI（鉴别神经源性病因）
│ └─ 眼眶CT（评估骨性结构异常）
└─ 特殊评估
├─ 超声生物显微镜（UBM，提上睑肌厚度测量）
└─ 红外眼动追踪（动态睑裂高度监测）
- 判断逻辑：
- MRI发现动眼神经走行异常可提示先天性神经发育异常。
- UBM显示提上睑肌纤维化＞50%厚度提示预后不良。
- 鉴别诊断检查：
- 新斯的明试验：注射后30分钟睑裂增宽≥2mm为阳性，提示重症肌无力。
- 瞳孔药物试验：0.5%阿可乐定试验阳性（睑裂增高≥1mm）支持霍纳综合征。
三、实验室检查的异常意义
- 血清学检测：
- 抗乙酰胆碱受体抗体阳性（＞0.02 nmol/L）：提示重症肌无力（特异性＞95%）。
- 甲状腺相关抗体升高（TRAb＞1.75 IU/L）：需排查甲状腺相关眼病。
- 电生理检查：
- 重复神经电刺激（RNS）衰减＞10%：支持神经肌肉接头疾病。
- 单纤维肌电图（jitter＞55μs）：提示早期肌无力改变。
- 基因检测：
- FOXL2基因突变：与睑裂狭小-上睑下垂综合征相关（检出率约60%）。
四、总结
- 诊断核心：需综合提上睑肌功能测定与眼睑遮盖度测量，排除明确病因后确诊。
- 检查选择：优先进行功能评估（苗氏法），复杂病例需影像学排查神经/肌肉病变。
- 实验室价值：主要用于鉴别诊断（如重症肌无力、自身免疫疾病）。
参考文献：
- 美国眼科学会《眼睑疾病临床指南》（2023版）
2.《中华眼科杂志》上睑下垂诊疗专家共识（2021）
- 国际斜视与小儿眼科学会（IPOSC）先天性眼睑异常白皮书