肌源性睑下垂Myogenic ptosis of eyelid
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Myogenic ptosis of eyelid、肌源性睑下垂、肌源性上睑下垂、肌源性下睑下垂
别名肌肉性睑下垂、肌源性眼睑无力、提上睑肌功能障碍引起的睑下垂
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
肌源性睑下垂的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
肌源性睑下垂是一种由眼睑提肌本身的结构异常或功能障碍导致的眼睑下垂。此类下垂与神经支配异常或外部机械因素（如肿瘤压迫）无关，病变直接累及肌肉组织。肌源性睑下垂可累及单侧或双侧上睑，下睑受累罕见。
病因学特征
- 先天性提上睑肌发育不良：
- 为先天性肌源性睑下垂的最常见病因，由于胚胎期提上睑肌分化异常导致肌纤维数量减少或结构缺陷。
- 表现为出生后单侧或双侧上睑下垂，可合并眼球运动异常或屈光参差。
- 慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）：
- 属于线粒体脑肌病亚型，多见于青少年或成年早期。
- 特征为隐匿进展的双侧对称性上睑下垂伴眼球运动受限，可合并视网膜色素变性、心肌病或周围神经病变。
- 肌肉活检可见破碎红纤维（RRF）及线粒体DNA缺失。
- 肌营养不良症：
- 眼咽型肌营养不良（OPMD）可选择性累及提上睑肌和咽部肌肉，多见于中老年人群。
- 病理表现为肌纤维内镶边空泡及核内包涵体，与PABPN1基因突变相关。
- 获得性炎性肌病：
- 如甲状腺相关眼病晚期肌纤维化、特发性眼眶肌炎等，可因肌肉纤维化或萎缩导致继发性肌源性功能障碍。
病理机制
- 肌肉组织学异常：
- 先天性病例可见提上睑肌肌纤维排列紊乱、横纹消失及脂肪浸润；CPEO患者肌纤维内线粒体堆积导致功能衰竭。
- 肌营养不良症因异常蛋白沉积引发肌细胞变性坏死。
- 收缩功能丧失：
- 无论原因为发育异常、退行性变或代谢缺陷，最终共同通路为提上睑肌收缩力下降，无法对抗眼睑重力。
临床表现
- 症状特征：
- 上睑下垂：下垂程度稳定（先天性/CPEO）或缓慢进展（肌营养不良），遮盖瞳孔可导致形觉剥夺性弱视。
- 代偿性动作：患者常通过额肌收缩或仰头姿势代偿。
- 伴随症状：CPEO可合并吞咽困难、运动耐力下降；OPMD常伴吞咽障碍及构音不清。
参考文献：《眼科全书》、《神经病学》、《Graefe临床眼肌学》等权威医学文献。