未特指的非家族非遗传性囊性肾病Unspecified Nonfamilial nongenetic cystic kidney disease
更新时间:2025-06-20 17:52:28
关键词
索引词Nonfamilial nongenetic cystic kidney disease、未特指的非家族非遗传性囊性肾病、非家族非遗传性囊性肾病
别名Non-familial-cystic-kidney-disease、Non-hereditary-cystic-kidney-disease、Sporadic-cystic-kidney-disease、Isolated-cystic-kidney-disease、Non-hereditary-polycystic-kidney、Non-familial-polycystic-kidney
后配组
注:后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
发生部位XA40R2
肾小球
XA8AN8
肾单位
XA21J4
肾盂
XA4UD2
肾门
XA9Q52
肾锥体
XA7NQ9
输尿管肾盂连接处
XA91E4
肾髓质
XA6N83
肾大盏
XA2364
肾小管
XA0AC1
肾盏
XA35W4
肾皮质
XA5EP6
肾小囊
XA8XL0
肾小盏
未特指的非家族非遗传性囊性肾病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的非家族非遗传性囊性肾病(Unspecified nonfamilial nongenetic cystic kidney disease, 编码GB80.Z)是一类无遗传证据的肾脏结构异常,其特点是肾脏内出现一个或多个孤立性囊肿。这些囊肿为液体填充的封闭腔隙,可单发或多发,且无家族聚集现象。需排除常染色体显性多囊肾等遗传性疾病及其他继发性囊性肾病(如获得性囊性肾病)。
病因学特征
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先天因素:
- 可能与胚胎期肾单位发育微异常相关,表现为局部肾小管结构分化障碍,但无明确遗传学基础。此类囊肿通常在出生时即存在,但多数在成年后随年龄增长被检出。
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后天获得性原因:
- 单纯性肾囊肿:最常见类型,发病率随年龄增长而升高,50岁以上人群检出率可达20%-30%,其形成机制涉及肾小管上皮细胞增殖异常和囊液分泌失衡。
- 创伤后囊肿:由肾实质损伤后局部组织修复异常所致,多发生于肾被膜下区域。
- 复杂肾囊肿:继发于其他肾脏损伤(如缺血、感染或结石),特征为囊壁增厚、钙化或分隔形成,需与囊性肿瘤鉴别。
- 慢性肾脏病病程中可能伴发囊肿形成,但与终末期肾病的获得性囊性肾病有本质区别。
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潜在风险因素:
- 现有研究提示肥胖、高血压等代谢异常可能与囊肿进展相关,但尚需更多研究证实。目前无明确证据支持药物或环境毒素的直接致病作用。
病理机制
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囊肿形成机制:
- 核心机制为肾小管基底膜结构完整性破坏,导致上皮细胞异常增殖并形成封闭腔隙。囊液积聚源于持续性的跨上皮分泌而非单纯机械性扩张,此过程未发现明确的单基因突变参与。
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肾脏损害进展:
- 多数囊肿呈良性病程,体积增长速率约1.5-6.3mm/年。当囊肿直径>5cm或位于肾门区时,可能通过机械压迫导致肾盂积水或节段性肾缺血。罕见进展至终末期肾病。
临床表现
- 症状特征:
- 约70%患者无症状,囊肿多为影像学意外发现(超声检出率约10%-15%,CT/MRI检出率约24%)
- 有症状者多表现为患侧季肋区钝痛(28%-36%),少数因囊肿破裂或感染出现急性疼痛(7%)
- 与囊肿相关的肾实质受压可能引发高血压(发生率约9%),但需排除原发性高血压
- 实验室检查通常无异常,血肌酐升高提示可能存在双侧多发性囊肿或合并其他肾病
通过影像学特征(Bosniak分级系统)结合临床评估进行诊断,必要时行增强CT或MRI排除肿瘤性病变。
参考文献:根据现有文献资料整理而成,具体来源包括但不限于《中国泌尿外科杂志》及相关专业数据库中的研究报告。