多囊肾发育不良Multicystic renal dysplasia
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Multicystic renal dysplasia、多囊肾发育不良、发育性多囊肾、多囊性肾发育不良、多发性先天性肾囊肿、单侧多囊性肾发育不良、双侧多囊性肾发育不良
同义词Multicystic dysplastic kidney、Multiple congenital cysts of kidney、developmental multicystic kidney
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
多囊肾发育不良的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
多囊肾发育不良（Multicystic dysplastic kidney, MCDK）是一种以肾脏发育异常为特征的情况，具体而言，异常的肾脏不形成正常的肾形结构，而是形成一组无交通的囊肿，没有功能性的肾组织。这种病变通常是在胎儿期或新生儿期被发现，多数情况下是单侧发病，但也可以双侧发生。
病因学特征
- 遗传因素：
- 多囊性肾发育不良可能由特定基因突变引起，例如某些家族中存在多囊肾病史时，特定基因（如PAX2、HNF1B等）可能发生突变，影响肾脏正常发育。
- 遗传突变可导致胚胎期肾脏组织未能正确分化，进而形成一系列囊肿，而这些囊肿缺乏正常的肾单位结构。
- 先天性发育异常：
- 在胚胎发育过程中，由于各种原因导致肾脏未能完全发育成形。这可能是由于尿液排泄途径受阻或其他发育障碍所致。
- 一些研究表明，母体在怀孕期间受到感染（如风疹病毒感染）可能导致胎儿肾脏受损，从而引发多囊性肾发育不良。
- 其他因素：
- 某些药物和化学物质可能对肾脏造成毒性作用，干扰其正常发育过程。
- 环境因素、代谢紊乱（如糖尿病）以及激素水平变化也可能对肾脏发育产生不利影响。
病理机制
- 肾脏结构改变：
- 正常的肾小管和肾小球未能形成，取而代之的是多个大小不一的囊肿。这些囊肿之间无交通，且内部充满液体。
- 囊肿的存在使得肾脏体积增大，但没有功能性肾单位，因此不能执行正常的泌尿功能。
- 胚胎期发育障碍：
- 胚胎期肾脏的集合管系统发育异常，导致尿液无法正常排出，积聚在肾脏内形成囊肿。
- 这种积聚进一步阻碍了肾脏的正常生长，最终导致肾脏功能丧失。
临床表现
- 症状特征：
- 单侧或多侧腹部肿块：最常见的体征之一，尤其是婴儿期。
- 腹部不适或疼痛：由于肾脏体积增大或并发感染。
- 尿路感染：囊肿容易成为细菌滋生的场所，导致反复发作的尿路感染。
- 高血压：尽管罕见，但在某些病例中，高血压可能伴随出现。
- 影像学特征：
- 超声检查显示肾脏内存在多个无回声区，即囊肿。
- CT或MRI可以更详细地显示囊肿的分布及其与周围组织的关系。
参考文献：《Pediatric Nephrology》、《The Journal of Urology》、《American Journal of Kidney Diseases》等相关专业期刊。
请注意，上述内容基于当前医学知识和研究成果，如有新的研究进展，建议咨询专业医生获取最新信息。