未特指的镰状细胞疾患或其他血红蛋白病Unspecified Sickle cell disorders or other haemoglobinopathies

更新时间：2025-06-18 14:57:34

编码3A51.Z

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关键词

索引词Sickle cell disorders or other haemoglobinopathies、未特指的镰状细胞疾患或其他血红蛋白病、镰状细胞疾患或其他血红蛋白病、镰状细胞病或伴有椭圆形细胞增多的疾病、镰状细胞血红蛋白病伴椭圆形红细胞增多症、镰状细胞椭圆形红细胞增多症、镰状细胞病或伴有球形红细胞增多的疾病、镰状细胞血红蛋白病伴球形红细胞增多症、镰状细胞球形红细胞增多症、其他镰状细胞性肾小球疾病、其他镰状细胞性痛风性关节炎

缩写未特指镰状细胞病、未特指血红蛋白病

别名未特指镰状细胞症、未特指血红蛋白症、未明类型镰状细胞病、未明类型血红蛋白病、未确定的镰状细胞病、未确定的血红蛋白病、未详细说明的镰状细胞病、未详细说明的血红蛋白病

(3A51.Z)未特指的镰状细胞疾患或其他血红蛋白病的核心症状与体征

症状（主观感受）

核心症状

慢性溶血性贫血：
- 面色苍白、乏力、活动后气促（发生率：高，70%-90%）[1]。
疼痛危象：
- 突发性骨骼/肌肉剧痛（如四肢、腰背部），可伴腹痛或胸痛（发生率：常见，30%-40%急性发作）[2][3]。
多系统受累表现：
- 头痛、认知障碍（脑缺血相关，发生率：15%-25%）[4]。
- 儿童生长迟缓（身高/体重低于同龄标准，发生率：20%-30%）[1]。

非典型症状

黄疸：
- 皮肤及巩膜黄染（慢性溶血导致，发生率：高，60%-80%）[5]。
感染易感性：
- 反复细菌感染（如肺炎链球菌，发生率：儿童期高达50%）[6]。

体征（客观检测结果）

核心体征

血液学异常：
- 外周血涂片可见镰状红细胞（发生率：90%-95%）[7]。
- 网织红细胞增多（10%-20%，反映骨髓代偿）[8]。
器官损伤征象：
- 脾脏肿大（儿童期常见，成人因纤维化萎缩，发生率：儿童70%-80%，成人<10%）[1][9]。
- 下肢溃疡（踝周慢性皮肤病变，发生率：10%-15%）[10]。

急性并发症体征

急性胸部综合征：
- 发热、呼吸急促、肺部实变体征（发生率：20%-30%，死亡率达10%）[11]。
阴茎异常勃起：
- 缺血性阴茎持续勃起（男性患者发生率：30%-40%）[12]。

实验室与影像学特征

实验室检测
- 血红蛋白电泳：异常HbS为主（纯合子SS型或复合杂合子）[13]。
- 溶血指标：血清胆红素升高（间接胆红素为主），LDH升高（发生率：90%-95%）[14]。
影像学表现
- 骨髓MRI：骨髓增生（T1WI低信号，发生率：慢性贫血患者80%-90%）[15]。
- 脑血管造影：烟雾病样改变（儿童卒中风险高，发生率：5%-10%）[16]。

注释

发生率数据来源：
1. 慢性贫血及生长迟缓参考《威廉姆斯血液学》（2021）及柳叶刀全球疾病负担研究（2021）[1][3]。
2. 疼痛危象及急性胸部综合征数据基于《BMC Emergency Medicine》（2025）及默沙东诊疗手册[11][14]。
3. 感染易感性及脾脏体征依据《柳叶刀-血液病学》多哥儿童筛查研究（2025）[6]。

注意：未特指类型可能合并其他血红蛋白变异（如HbSC、HbSβ-thal），临床表现及发生率因具体基因型而异。需通过基因检测明确亚型。