其他特指的获得性免疫缺陷Other specified Acquired immunodeficiencies

更新时间：2025-06-19 02:43:50

其他特指的获得性免疫缺陷（4A20.Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 明确获得性病因证据：
• 存在药物暴露史（免疫抑制剂/化疗药物使用≥3个月）
• 严重营养不良（BMI≤16或白蛋白≤25g/L持续≥1个月）
• 基础疾病证据（活动性血液系统恶性肿瘤/自身免疫病）
• 排除性诊断：
• HIV抗体/核酸检测阴性
• 排除原发性免疫缺陷（基因检测阴性）

2. 支持条件（临床依据）：

• 反复感染证据（满足任意2项）：
• 1年内≥3次细菌性肺炎
• 1年内≥2次深部真菌感染
• 持续≥3个月的机会性感染（如肺孢子菌肺炎）
• 免疫功能异常（满足任意1项）：
• CD4+ T细胞功能缺陷（抗原刺激增殖反应≤正常值50%）
• 血清IgG≤5g/L伴特异性抗体应答缺失

3. 阈值标准：

• 确诊需同时满足：
• 必须条件中"明确获得性病因"
• 必须条件中"排除性诊断"
• 至少1项支持条件（临床或免疫学）

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二、辅助检查

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[病因筛查] A --> C[免疫功能评估] A --> D[感染灶定位] B --> B1(药物浓度检测) B --> B2(营养指标：锌/硒/维生素D) B --> B3(肿瘤标志物：M蛋白/EBV-DNA) C --> C1(T细胞亚群：CD4/CD8比值) C --> C2(淋巴细胞转化试验) C --> C3(免疫球蛋白定量) D --> D1(微生物培养：血/痰/脑脊液) D --> D2(影像学：HRCT/PET-CT) D --> D3(组织活检：淋巴结/骨髓)

判断逻辑：

1. 病因筛查优先：

• 免疫抑制剂浓度超标（如他克莫司谷浓度>15ng/mL）提示药物性免疫抑制
• 血清锌<60μg/dL伴反复感染支持营养相关性缺陷

2. 免疫功能评估：

• CD4/CD8比值<0.8且抗原刺激无增殖→T细胞功能衰竭
• IgG<5g/L伴肺炎球菌抗体缺失→B细胞功能障碍

3. 感染灶定位：

• HRCT显示"磨玻璃影"伴乳酸脱氢酶↑→肺孢子菌肺炎
• 脑脊液墨汁染色阳性→隐球菌脑膜炎

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三、实验室检查的异常意义

检查项目	异常值	临床意义	处理建议
淋巴细胞亚群	CD4+ T细胞<300/μL	细胞免疫严重受损，机会性感染风险↑	启动预防性复方新诺明
免疫球蛋白	IgG<5g/L	体液免疫缺陷，易发荚膜细菌感染	IVIG替代治疗
中性粒细胞功能	NBT还原试验<70%	吞噬杀菌能力↓，金黄色葡萄球菌感染风险↑	粒细胞集落刺激因子治疗
补体系统	C3<0.5g/L	调理素作用缺失，奈瑟菌感染风险↑	脑膜炎球菌疫苗接种
炎症标志物	CRP>100mg/L + 铁蛋白↑	提示合并巨噬细胞活化综合征或潜在肿瘤	骨髓活检+IL-6检测
病毒载量	EBV-DNA>10^4 copies/mL	EBV再激活，淋巴增殖性疾病风险↑	利妥昔单抗干预
营养指标	维生素D<10ng/mL	树突细胞成熟障碍，结核再激活风险↑	高剂量维生素D3补充

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四、总结

• 诊断核心：获得性病因证据（药物/营养/疾病）+ 排除HIV/原发缺陷 + 反复感染/免疫异常
• 检查策略：阶梯式推进（病因筛查→免疫功能→感染定位）
• 关键指标：CD4+功能、IgG水平、机会性感染病原体检测

参考文献：

1. ICD-11免疫缺陷分类标准（WHO, 2023）
2. 《原发性免疫缺陷诊疗指南》（ESID, 2023修订版）
3. 《血液肿瘤相关免疫缺陷管理共识》（EBMT, 2024）
4. 《营养与免疫》临床实践指南（ASPEN, 2023）