成人免疫缺陷Adult-onset immunodeficiency

更新时间：2025-10-09 15:50:52

成人免疫缺陷的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

成人免疫缺陷（编码：4A20.0）是一种获得性免疫缺陷病，其特征为成年后出现播散性分枝杆菌感染和/或其他机会性感染，常伴有中性粒细胞性皮肤病。所有患者表现为抗干扰素γ高滴度自身抗体，但CD4 T辅助细胞计数正常。这类疾病属于免疫系统疾病章节下的获得性免疫缺陷类目。

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病因学特征

1. 免疫功能障碍机制：

• 成人免疫缺陷主要由于抗干扰素γ自身抗体的异常产生，这些抗体会中和干扰素γ的生物学功能，导致机体对分枝杆菌等胞内病原体的免疫防御能力显著下降。
• 抗体介导的干扰素γ信号通路阻断，可影响巨噬细胞活化和抗原呈递功能。

2. 病理生理诱因：

• 自身免疫异常：该病与自身免疫机制密切相关，部分患者合并其他自身免疫性疾病。
• 免疫抑制状态：长期接受免疫抑制治疗可能促进自身抗体的产生。
• 感染触发：慢性或反复的抗原刺激可能诱发异常免疫反应。

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病理机制

1. 免疫调节失衡：

• 抗干扰素γ抗体通过阻断干扰素γ与其受体的结合，抑制STAT1信号通路传导，导致巨噬细胞无法有效杀灭胞内病原体。
• 继发性的中性粒细胞功能紊乱可能参与皮肤病变的形成。

2. 感染模式：

• 特征性表现为播散性非结核分枝杆菌感染，特别是鸟分枝杆菌复合群感染。
• 易合并侵袭性真菌感染（如马尔尼菲篮状菌）、沙门氏菌血症等机会性感染。

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临床表现

1. 症状特征：

• 机会性感染：90%以上患者出现非结核分枝杆菌感染，40%-50%合并深部真菌感染
• 皮肤表现：中性粒细胞浸润性皮损（如Sweet综合征样皮疹）、慢性脓肿形成
• 全身症状：发热（>80%）、体重下降（>60%）、肝脾肿大（约50%）

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参考文献：《免疫缺陷病的概述》（正保医学教育网）、《成人免疫缺陷综合征相关研究进展》（道客巴巴）。