高血钾型周期性麻痹Hyperkalaemic periodic paralysis

更新时间：2025-06-18 19:00:16

高血钾型周期性麻痹（HyperPP）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

---

一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）

• 基因检测：检出SCN4A基因致病性突变（检出率＞95%）。
• 发作期血钾水平升高：血清钾浓度≥5.5 mmol/L（发作期特征性表现）。

2. 必须条件（核心诊断依据）

• 典型肌无力发作：
  • 四肢近端对称性弛缓性瘫痪，持续时间15分钟至数小时。
  • 发作频率≥1次/月（未治疗者）。
• 诱发因素关联性：寒冷暴露、剧烈运动后休息、高钾饮食后诱发。

3. 支持条件（辅助诊断依据）

• 肌电图（EMG）异常：
  • 肌强直放电（如“轰炸机俯冲”样电位）。
  • 发作间期可见纤颤电位或正锐波。
• 家族史：常染色体显性遗传模式（一级亲属患病率≥50%）。
• 心电图改变：T波高尖、QRS波增宽（血钾≥6.0 mmol/L时出现）。

4. 阈值标准

• 确诊：符合金标准中任意一项（基因突变或发作期高血钾）。
• 临床诊断（无基因检测时）：需满足以下全部条件：
  • 典型肌无力发作 + 诱发因素关联性。
  • 发作期血钾≥5.5 mmol/L + 肌电图异常。

---

二、辅助检查

1. 检查项目树

┌─ 核心确诊检查
│ ├─ 基因检测（SCN4A测序）
│ └─ 发作期血钾监测
├─ 电生理评估
│ ├─ 肌电图（静息/诱发状态）
│ └─ 心电图（发作期）
├─ 肌肉功能评估
│ ├─ 血清肌酸激酶（CK）
│ └─ 肌肉活检（慢性病例）
└─ 鉴别诊断检查
├─ 甲状腺功能（排除甲亢性周期性麻痹）
└─ 尿电解质（排除肾小管酸中毒）

2. 判断逻辑

• 基因检测：发现SCN4A错义突变（如p.Thr704Met）可确诊；阴性结果需结合临床。
• 血钾动态监测：发作期采血（症状开始后30分钟内），血钾≥5.5 mmol/L支持诊断。
• 肌电图：
  • 静息状态：肌强直放电（特异性＞90%）。
  • 运动试验：运动后血钾升高＞1.0 mmol/L提示钠通道功能障碍。
• 心电图：T波高尖（血钾＞5.5 mmol/L）提示心肌受累，需紧急处理。

---

三、实验室参考值及异常意义

检查项目	正常范围	异常值及意义
血钾（发作期）	3.5-5.0 mmol/L	≥5.5 mmol/L：确诊关键依据；≥6.5 mmol/L需紧急降钾治疗
血清CK	50-200 U/L	200-1000 U/L：提示肌膜稳定性受损；持续升高需警惕慢性肌病
肌电图	无自发放电	肌强直放电（特异性诊断标志）；纤颤电位提示进展性肌病
基因检测	SCN4A无突变	检出致病突变（如p.Met1592Val）：明确诊断及遗传咨询
尿钾排泄分数	＜10%（血钾正常时）	排泄分数降低（＜5%）提示肾脏排钾障碍，需鉴别原发性肾上腺疾病

---

四、总结

• 确诊核心：基因检测为首选，发作期血钾升高为关键支持证据。
• 鉴别重点：需排除低钾性周期性麻痹、甲状腺毒性周期性麻痹及 Andersen-Tawil 综合征。
• 动态监测：发作期血钾需在30分钟内检测，避免假阴性（血钾可能快速恢复正常）。
• 慢性管理：长期随访肌电图和CK，警惕肌纤维空泡变性和永久性肌无力。

参考文献：

• 《神经肌肉疾病》（第5版）关于钠通道病的诊断标准。
• GARD（Genetic and Rare Diseases Information Center）对HyperPP的实验室管理建议。
• 《临床神经生理学》肌电图在高血钾性麻痹中的应用。