长QT综合征Long QT syndrome

更新时间：2025-05-27 22:52:42

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索引词Long QT syndrome、长QT综合征、先天性长QT综合征、家族性长QT综合征、长QT间期综合征1型、QT间期延长综合征1型、长QT综合征1型、长QT间期综合征2型、长QT综合征2型、QT间期延长综合征2型、长QT间期综合征3型、QT间期延长综合征3型、长QT综合征3型、长QT间期综合征4型、长QT综合征4型、QT间期延长综合征4型、长QT间期综合征5型、长QT综合征5型、QT间期延长综合征5型、长QT间期综合征6型、长QT综合征6型、QT间期延长综合征6型、长QT间期综合征7型、Andersen-Tawil综合征、心律失常性钾敏感型周期性麻痹、钾通道病、安德森-泰维勒综合征、长QT综合征7型、QT间期延长综合征7型、长QT间期综合征8型、Timothy综合征、QT间期延长综合征8型、遗传性长QT综合征8型、长QT综合征9型、长QT综合征10型、长QT综合征11型、长QT综合征12型、长QT综合征13型、长QT综合征伴听力受损、Jervell-Lange-Nielsen综合征、长QT综合征伴听力减退、JLN综合征

同义词Congenital long QT syndrome、Familial long QT syndrome

缩写LQTS

别名长-QT-综合症、长QT综合症、长-QT综合症

长QT综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

长QT综合征（Long QT Syndrome, LQTS），又称为复极延迟综合征，是一种心脏电活动异常疾病，核心特征为校正后QT间期（QTc）延长。QT间期反映心室去极化和复极化总时间，其延长提示心室复极化过程紊乱，可诱发致命性室性心律失常，如尖端扭转型室性心动过速（Torsades de Pointes, TdP），进而导致晕厥、心脏骤停或猝死。

根据病因，LQTS分为先天遗传性和后天获得性。先天性长QT综合征（CLQTS）多由基因突变引起，主要包括Romano-Ward综合征（常染色体显性遗传，无听力损害）和Jervell-Lange-Nielsen综合征（常染色体隐性遗传，伴先天性感音神经性耳聋）。

病因学特征

离子通道功能障碍：
- LQTS的核心机制是心肌细胞离子通道基因突变，导致钾离子外流减少（如KCNQ1、KCNH2突变）或钠离子内流增加（如SCN5A突变），从而延长复极化。
- 已发现超过15个致病基因，其中KCNQ1（LQT1）、KCNH2（LQT2）、SCN5A（LQT3）占先天性病例的70%-90%。
遗传因素：
- Romano-Ward综合征为最常见类型，表现为单纯心脏受累；Jervell-Lange-Nielsen综合征罕见，需同时满足先天性耳聋和心电图异常。
环境因素：
- 获得性LQTS常由药物（如Ⅰ/Ⅲ类抗心律失常药、大环内酯类抗生素、三环类抗抑郁药）、电解质紊乱（低钾/镁/钙血症）、甲状腺功能减退或颅内损伤诱发。

病理机制

复极化延迟与电不稳定性：
- 离子通道异常使心肌细胞动作电位时程延长，产生跨室壁复极离散度增加，形成早期后除极（EADs）的电生理基础。
- EADs可触发室性早搏，并在复极异质性背景下进展为TdP。
尖端扭转型室速的发生：
- TdP的本质是触发活动，其始动依赖EADs，维持则与复极离散度相关。心电图表现为QRS波群振幅和极向呈周期性扭转，常自行终止但易反复发作，可退化为室颤。

临床表现

症状特征：
- 约30%基因携带者无症状。典型症状包括肾上腺素能诱发的晕厥（如运动、惊吓），部分患者以猝死为首发表现。TdP发作时可伴抽搐、尿失禁，需与癫痫鉴别。
心电图表现：
- QTc延长：女性>480ms、男性>470ms（部分指南采用更严格标准，如>450ms男性或>460ms女性即为异常）。
- T波形态异常：LQT1为宽大T波，LQT2常见切迹型T波，LQT3多表现为晚发T波。
- 其他表现：窦性心动过缓、T波电交替、发作时可见R-on-T现象。

参考文献：

《Braunwald心脏病学》
《心律失常学》
《心血管病学进展》

以上内容基于可靠的医学资料整理，旨在提供对长QT综合征的详细定义及其病因学、病理机制和临床表现的说明。