周期性麻痹Periodic paralysis
更新时间：2025-05-27 22:55:26
关键词
同义词Westphal disease、periodic myotonia、myoplegic dystrophy、familial recurrent paralysis、familial myoplegia、Cavare disease、Cavarre disease、familial paralysis、familial periodic paralysis、myotonic periodic paralysis、Cavare病、家族性myoplegia、家族性复发性麻痹、肌麻痹性营养不良、周期性肌强直、Westphal病、周期性瘫痪、肌强直性周期性瘫痪、家族性周期性瘫痪、Cavare病 [possible translation]、家族性麻痹 [possible translation]、家族性周期性麻痹 [possible translation]、肌强直性周期性麻痹 [possible translation]
周期性麻痹的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
周期性麻痹，也称为周期性瘫痪，是一组以反复发作性的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的神经肌肉疾病。这些症状通常是由血清钾浓度的变化引发的，根据血清钾水平的不同可以分为低钾型、高钾型和正常钾型三种类型。其中，低钾型周期性麻痹在临床上最为常见。
病因学特征
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离子通道缺陷机制：
- 周期性麻痹主要由离子通道基因突变引起，尤其是钠、钾等离子通道的功能异常导致细胞膜兴奋性改变。例如，低钾型周期性麻痹（Hypokalemic Periodic Paralysis, HOKPP）常与SCN4A或CACNA1S基因突变有关；而高钾型周期性麻痹（Hyperkalemic Periodic Paralysis, HYPP）则多与SCN4A基因突变相关。
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遗传因素：
- 该病具有明显的家族遗传倾向，多数情况下是通过常染色体显性遗传模式传递。某些特定类型的周期性麻痹如Andersen-Tawil综合征，除了存在心脏节律异常外，还涉及KCNJ2基因的突变。
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触发因素：
- 发作常常被一些生理或环境因素所诱发，包括剧烈运动后休息、长时间禁食、摄入大量碳水化合物饮食以及情绪波动等。此外，寒冷暴露也是已知的一个潜在诱因。
病理机制
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电生理变化：
- 离子通道功能障碍直接导致了肌纤维膜电位稳定性下降。在低钾型中，细胞膜超极化导致兴奋性降低；在高钾型中，持续去极化引发钠通道失活。这种失衡状态可迅速导致肌肉无力甚至完全无法动弹。
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代谢影响：
- 在低钾型周期性麻痹中，由于钾离子从细胞外液向细胞内转移，造成血液中钾含量降低，进一步加重了肌肉组织对刺激反应减弱的情况。而在高钾型周期性麻痹里，则相反地出现细胞内外钾平衡失调，增加了神经肌肉接头处兴奋传导的难度。
临床表现
- 症状特征：
- 肢体无力：表现为双侧对称性分布于四肢近端的大肌肉群力量减退，严重时可波及呼吸肌（罕见）。发病初期可能仅感觉疲乏无力，随后逐渐进展至不能站立行走。
- 持续时间：单次发作一般数小时至数天不等，低钾型持续时间常超过24小时，高钾型通常较短（数十分钟至数小时）。
- 伴随症状：部分病人可能会因电解质紊乱出现心悸、口渴等非特异性症状，但通常无明显痛觉或其他神经系统定位体征。
参考文献：《神经病学》（Neurology）、《肌肉疾病》（Muscle Disorders）等相关专业教科书及学术期刊文章。