高血钾型周期性麻痹Hyperkalaemic periodic paralysis
更新时间：2025-05-27 22:52:53
关键词
索引词Hyperkalaemic periodic paralysis、高血钾型周期性麻痹、遗传性发作性无力症、钠通道依赖型周期性麻痹、钠通道功能障碍肌肉病、高血钾性周期性瘫痪、钠反应性周期性麻痹、钠通道依赖型周期性瘫痪、高钾性周期性麻痹 [possible translation]、高钾性周期性麻痹、正常血钾型周期性麻痹、正常血钾性周期性麻痹 [possible translation]、正常血钾性周期性麻痹
同义词Sodium channel disorders of muscles、adynamia episodica hereditaria、hyperkalaemic periodic paralysis、sodium-responsive periodic paralysis
别名高钾血症性周期性麻痹、高血钾型周期性瘫痪、高钾性周期性无力症、遗传性高钾性周期性麻痹
高血钾型周期性麻痹的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
高血钾型周期性麻痹（Hyperkalaemic Periodic Paralysis, HyperPP）是一种遗传性肌肉通道病，属于骨骼肌钠通道功能障碍性疾病。其特征为反复发作的弛缓性肌无力或瘫痪，发作期可能伴随血钾水平升高（通常为轻度升高或正常高值）。多在儿童期或青少年期起病，典型诱因包括寒冷暴露、剧烈运动后休息、饥饿或高钾饮食。
病因学特征
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遗传机制：
- 呈常染色体显性遗传，约70%病例由SCN4A基因突变引起。该基因编码骨骼肌电压门控钠通道（Nav1.4）的α亚基。
- 突变导致钠通道异常失活延迟，静息状态下钠离子持续内流，引发肌细胞膜部分去极化，进而干扰动作电位的正常形成。
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生理与病理诱因：
- 寒冷：通过降低钠-钾泵活性加剧膜去极化。
- 运动后休息：剧烈运动后钾离子从肌细胞内释放增加，叠加钠通道功能障碍，诱发肌无力。
- 钾摄入：外源性钾负荷可加速膜去极化进程。
病理机制
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膜电位稳定性破坏：
- 异常的钠通道失活延迟导致持续性钠内流，叠加高钾血症的外向钾电流减少，共同引起静息膜电位去极化至-50mV至-60mV（正常约-80mV），使肌纤维处于持续不可兴奋状态。
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肌细胞兴奋性抑制：
- 去极化使电压门控钠通道处于失活状态，动作电位无法正常触发，导致肌肉收缩障碍。
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继发性肌肉损害：
- 反复发作可能导致肌浆网钙调节异常，出现肌纤维空泡变性和进行性肌病。
临床表现
- 症状特征：
- 发作性肌无力：通常从下肢近端开始，向远端扩散，持续10分钟至数小时，可伴腱反射减弱。
- 强直现象：约50%患者发作间期出现肌强直（如用力闭眼后睁眼延迟），但不同于先天性肌强直。
- 诱发试验特征：口服钾盐或运动后静注胰岛素可诱发症状。
参考文献：
- 《周期性麻痹》（百度百科）
- 《什么是小儿周期性高血钾性麻痹》（快速问医生）
- 《隔三差五就麻痹，可能血钾异常作怪》（澎拜）
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