高血钾型周期性麻痹Hyperkalaemic periodic paralysis
更新时间：2025-06-18 10:58:58
关键词
索引词Hyperkalaemic periodic paralysis、高血钾型周期性麻痹、遗传性发作性无力症、钠通道依赖型周期性麻痹、钠通道功能障碍肌肉病、高血钾性周期性瘫痪、钠反应性周期性麻痹、钠通道依赖型周期性瘫痪、高钾性周期性麻痹 [possible translation]、高钾性周期性麻痹、正常血钾型周期性麻痹、正常血钾性周期性麻痹 [possible translation]、正常血钾性周期性麻痹
同义词Sodium channel disorders of muscles、adynamia episodica hereditaria、hyperkalaemic periodic paralysis、sodium-responsive periodic paralysis
别名高钾血症性周期性麻痹、高血钾型周期性瘫痪、高钾性周期性无力症、遗传性高钾性周期性麻痹
高血钾型周期性麻痹（8C74.11）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 发作性肌无力：
- 四肢近端对称性肌无力（常见，70%-90%），严重时可累及呼吸肌（罕见，＜5%）。
- 发作持续时间短（15分钟至1小时），但部分患者可能持续数天（10%-20%）。
- 肌强直与僵硬：
- 面部肌肉强直（眼睑、口周肌肉僵硬）（较少见，30%-50%）。
- 手部肌肉僵硬（手指屈曲或外展受限）（40%-60%）。
- 疼痛性肌肉痉挛：
诱发因素相关症状
- 寒冷诱发：
- 寒冷环境下肌无力发作频率增加（常见，60%-80%）。
- 运动后发作：
- 剧烈运动后休息期诱发肌无力（高发，70%-90%）。
- 高钾饮食触发：
- 摄入高钾食物（如香蕉、土豆）后数小时内发作（50%-70%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 发作期血钾升高：
- 血清钾浓度升高至5.5-9.0 mmol/L（发作期特征性表现，90%-100%）。
- 发作间期血钾水平正常（100%）。
- 肌强直电生理表现：
- 肌电图（EMG）异常：肌强直放电（如“轰炸机俯冲”样声音）（50%-70%）。
- 发作间期可见纤颤电位或正锐波（30%-50%）。
慢性进展体征
- 慢性肌病表现：
- 长期反复发作后出现持续性肌无力（20%-40%）。
- 肌肉萎缩（近端肌群为主）（10%-30%）。
- 心脏电生理异常：
- 心电图示高钾相关改变（如T波高尖、QRS波增宽）（30%-50%）。
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- 肌肉活检：
- 空泡化改变：肌浆网扩张形成空泡（20%-40%），多见于Ⅱ型肌纤维。
- 晚期可见肌纤维萎缩或脂肪浸润（10%-20%）。
- 血清肌酸激酶（CK）：
- 发作期轻度升高（30%-50%），通常＜1000 U/L。
参考文献：
- 《神经病学》（Neurology）关于离子通道病的临床特征。
- GARD（Genetic and Rare Diseases Information Center）对高血钾型周期性麻痹的病理机制描述。
- 《肌肉疾病》（Muscle Disorders）中SCN4A基因突变相关电生理研究。
注：临床表现与病程受基因突变类型、环境诱因及个体差异影响。长期管理需避免触发因素，部分患者需使用乙酰唑胺或双氯芬酰胺控制发作。