未特指的结构或代谢情况或疾病所致的癫痫Unspecified Epilepsy due to structural or metabolic conditions or diseases

更新时间：2025-06-18 23:15:44

未特指的结构或代谢情况或疾病所致的癫痫的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准

1. 金标准：

• 脑组织病理学检查：通过脑活检或尸检明确结构性病变（如海马硬化、皮质发育不良）或代谢性损伤（如线粒体功能障碍）的组织学证据。

2. 必须条件：

• 反复非诱发性癫痫发作：≥2次无明确诱因（如酒精戒断、急性代谢紊乱）的癫痫发作，间隔>24小时。
• 排除已知特发性病因：
• 无明确基因突变（如SCN1A、LGI1等癫痫相关基因）。
• 无特定结构性病变（如肿瘤、血管畸形）的影像学证据。
• 存在潜在病因线索：
• 神经系统查体提示局灶性缺损（如轻偏瘫）。
• 代谢筛查异常（如持续不明原因的低血糖/电解质紊乱）。

3. 支持条件：

• 脑电图（EEG）异常：
• 局灶性癫痫样放电（棘波/尖慢波），频率>1次/分钟（敏感性60-80%）。
• 发作期放电与临床症状学一致。
• 影像学可疑征象：
• MRI显示非特异性异常（如颞叶内侧T2高信号，但未达海马硬化标准）。
• 发作类型特征：
• 局灶性发作伴意识障碍（特异性>70%）。
• 发作后Todd麻痹（持续>1小时）。

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二、辅助检查

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[电生理检查] A --> C[神经影像学] A --> D[代谢与遗传筛查] B --> B1(脑电图 EEG) B --> B2(视频脑电图 VEEG) C --> C1(头颅MRI) C --> C2(FDG-PET) D --> D1(血电解质/血糖) D --> D2(血氨/乳酸) D --> D3(全外显子测序)

判断逻辑：

1. EEG/VEEG：

• 局灶性放电→提示结构性病因可能性↑
• 全面性放电→需排除遗传性癫痫
• 发作期记录到电-临床关联→确诊癫痫发作性质

2. MRI：

• 颞叶内侧高信号+体积萎缩→海马硬化（特异性>90%）
• 皮质增厚/灰白质交界模糊→局灶性皮质发育不良
• 正常MRI→不排除微结构病变（需高分辨率序列）

3. 代谢筛查：

• 低血糖+血氨↑→疑线粒体病
• 乳酸持续性↑→需肌肉活检
• 电解质紊乱→排查肾小管酸中毒等

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三、实验室检查的异常意义

检查项目	异常值	临床意义	处理建议
血钠	<130 mmol/L	低钠诱发癫痫发作；提示抗利尿激素异常分泌或肾损	纠正电解质+查尿渗透压
血糖	<2.8 mmol/L	低血糖性脑损伤致癫痫；提示胰岛素瘤或肝代谢病	静推葡萄糖+内分泌评估
血氨	>80 μmol/L	尿素循环障碍；线粒体病标志	紧急降氨治疗+遗传代谢病筛查
乳酸	>2.2 mmol/L	线粒体功能障碍；癫痫持续状态继发改变	肌肉活检+mtDNA检测
抗癫痫药物浓度	低于治疗窗	依从性差或代谢过快→突破性发作	调整剂量+TDM监测
神经元抗体	阳性（如抗GAD65）	自身免疫性癫痫→免疫治疗有效	免疫球蛋白/激素冲击治疗

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四、诊断流程核心要点

1. 确诊路径：

• 优先通过高分辨率MRI+长程VEEG明确发作起源及潜在病变。
• 顽固性病例需代谢组学/基因Panel二次筛查。

2. 避免误诊：

• 孤立性EEG异常（无临床发作）≠癫痫
• 急性症状性发作（如尿毒症）不归入此类

3. 病因溯源：

• MRI阴性者建议7T MRI或PET-CT
• 儿童患者必查血/尿代谢筛查

参考文献：

• ILAE《癫痫分类与诊断指南》（Epilepsia, 2017）
• AAN《难治性癫痫评估共识》（Neurology, 2023）
• WHO《癫痫诊断路径手册》（2024版）