其他特指的耳聋（TM1）Other specified Deafness disorders (TM1)
更新时间：2025-06-18 21:16:38
关键词
索引词Deafness disorders (TM1)、其他特指的耳聋（TM1）
其他特指的耳聋（TM1）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
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必须条件（确诊依据）：
- 特异性病因学证据：
- 基因检测确认致病性突变（如COCH、SLC26A4等耳聋相关基因）。
- 影像学证实内耳/中耳特异性解剖异常（如CT显示前庭导水管扩大、MRI示耳蜗神经发育不良）。
- 病原学检测阳性（如脑脊液中检出寨卡病毒RNA、血清特异性抗体阳性）。
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支持条件（临床与听力学依据）：
- 典型临床表现：
- 进行性或波动性听力损失（纯音测听显示≥30 dB HL的听力阈值升高）。
- 特征性伴随症状（耳鸣+耳闷胀感+复听三联征）。
- 排除标准：
- 不符合噪声性聋、老年性聋、突发性聋等已明确定型的耳聋分类。
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阈值标准：
- 符合"必须条件"中任意一项即可确诊。
- 若无明确病因证据，需同时满足：
- 特征性临床表现（听力损失+至少2项伴随症状）。
- 至少1项支持性检查异常（前庭功能异常/影像学特征性改变）。
二、辅助检查
- 检查项目树：
诊断评估
├── 听力学评估
│ ├── 纯音测听（必做）
│ ├── 言语识别率测试
│ └── 声导抗检查
├── 影像学评估
│ ├── 颞骨高分辨率CT（推荐）
│ └── 内耳MRI（含三维重建）
├── 实验室检测
│ ├── 基因panel检测（遗传性聋）
│ ├── 病毒血清学检测（感染性聋）
│ └── 重金属筛查（中毒性聋）
└── 前庭功能评估
├── 冷热试验
└── 视频头脉冲试验
- 判断逻辑：
- 纯音测听：
- 低频（250-1000Hz）下降提示外淋巴瘘可能。
- 高频（4000-8000Hz）陡降需排查耳毒性药物暴露。
- 颞骨CT：
- Mondini畸形（耳蜗发育不全）是遗传性聋的特征性表现。
- 听骨链中断需与创伤性聋鉴别。
- 基因检测：
- GJB2突变阴性时需扩大检测线粒体DNA（如m.1555A>G）。
- 前庭功能检查：
三、实验室参考值的异常意义
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基因检测：
- SLC26A4双等位基因突变：提示前庭导水管扩大综合征（EVAS），需避免头部撞击。
- 线粒体m.1555A>G突变：氨基糖苷类抗生素绝对禁忌。
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血液检测：
- 铜蓝蛋白<0.2 g/L：提示Wilson病相关聋，需进行肝豆状核变性评估。
- IgG4>135 mg/dL：需排查IgG4相关性疾病累及内耳。
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前庭功能参数：
- 冷热试验单侧减弱>25%：提示外周前庭损伤，需结合影像学定位。
- vHIT增益<0.7：提示高频前庭眼动通路受损。
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影像学量化指标：
- 前庭导水管直径>1.5 mm（CT测量）：诊断EVAS的影像学标准。
- 耳蜗神经直径<0.8 mm（MRI测量）：提示听觉神经病谱系障碍。
四、诊断流程要点
- 初筛阶段：纯音测听+声导抗确定听力损失性质（传导性/感音性/混合性）。
- 病因溯源：
- 传导性聋优先颞骨CT排查中耳畸形。
- 感音性聋首选基因检测+内耳MRI。
- 特殊评估：
- 波动性听力损失需行甘油试验（排除梅尼埃病）。
- 突发性聋需急诊MRI排除听神经瘤。
参考文献：
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》遗传性聋诊疗指南（2023）
WHO《耳和听力保健临床手册》（2024更新版）
AAO-HNS《耳聋诊断评估专家共识》（2022）