检查项目树：
mermaid
graph TD
A[初筛检查] --> B[血小板计数与形态]
A --> C[出血时间测定]
B --> D[确诊检查]
C --> D
D --> E[血小板聚集试验]
D --> F[流式细胞术]
D --> G[基因检测]
E --> H[凝血因子分析]
F --> I[膜糖蛋白定量]
判断逻辑：
初筛检查：
血小板计数正常但出血时间延长（>10分钟）→ 提示质量缺陷
血涂片：排除巨大血小板综合征等形态异常
功能分层验证：
聚集试验异常：
ADP诱导无反应 → P2Y12受体缺陷
胶原诱导无反应 → GPVI/α2β1缺陷
流式细胞术：
GPⅠb-Ⅸ表达↓ → 血小板型vWD
磷脂酰丝氨酸暴露异常 → Scott综合征
基因检测：
先证者发现致病突变后，需家族成员验证
三、实验室参考值异常意义
检查项目
参考范围
异常意义
血小板聚集率
ADP诱导：60-80%
<40%：P2Y12受体缺陷或信号传导障碍 → 需补充ATP释放试验验证
GPVI表达量
MFI≥80%
MFI<50%：胶原受体缺陷 → 增加自发性出血风险
PF3有效性
凝固时间≤35秒
>45秒：血小板促凝活性缺陷 → 提示Stormorken综合征或磷脂代谢异常
α颗粒释放
β-TG≥40 IU/mL
<20 IU/mL：颗粒分泌障碍 → 需电镜验证致密颗粒数量
P2Y12受体密度
≥1,000位点/血小板
<500位点：ADP信号通路中断 → 需检测P2RY12基因
循环抗凝物和凝血因子引起的出血性疾患（ICD-11: 3B21）
一、诊断标准
金标准：
Bethesda法：检出凝血因子抑制物（滴度≥0.6 BU）
混合试验：患者血浆+正常血浆孵育后APTT不纠正
必须条件：
出血表现：突发皮下血肿/关节腔出血/术后难止血
凝血时间延长：
APTT延长（>正常1.5倍）且不被正常血浆纠正
PT通常正常（因子VIII抑制物除外）
支持条件：
获得性因素：
自身免疫性疾病（SLE/类风湿）病史
近期肝素暴露史（肝素-PF4抗体阳性）
实验室特征：
因子活性与抗原分离（如FVIII:C<5%但FVIII:Ag正常）
二、辅助检查
检查项目树：
mermaid
graph LR
A[凝血筛查] --> B[APTT/PT/TT]
B -- APTT延长 --> C[混合试验]
C --不纠正--> D[Bethesda法]
C --纠正--> E[因子缺乏]
D --> F[抑制物类型鉴定]
F --> G[抗磷脂抗体]
F --> H[特定因子抗体]