其他特指的凝血缺陷、紫癜或其他出血或相关情况Other specified Coagulation defects, purpura or other haemorrhagic or related conditions

更新时间：2025-06-18 22:39:52

编码3B6Y

路径

03 血液或造血器官疾病

3B10 - 3B6Z 凝血缺陷、紫癜或其他出血或相关情况

3B6Y 其他特指的凝血缺陷、紫癜或其他出血或相关情况

关键词

索引词Coagulation defects, purpura or other haemorrhagic or related conditions、其他特指的凝血缺陷、紫癜或其他出血或相关情况

缩写OTCD、其他特指的凝血缺陷紫癜或其他出血或相关情况

别名其他特指的出血性疾病、特定凝血功能紊乱、其他指定性凝血因子缺乏、特殊类型的凝血异常、其他特指的抗凝异常、特定凝血障碍

其他特指的血小板质量缺陷（ICD-11: 3B62.Y）

一、诊断标准

金标准：
- 基因检测：检出特定致病基因突变（如ABCB6基因突变确诊Scott综合征）
- 血小板功能试验：
  - 流式细胞术检测血小板膜糖蛋白缺失（如GPVI缺乏）
  - 血小板聚集试验显示对特定激动剂（ADP/胶原）无反应
必须条件：
- 出血倾向：反复皮肤瘀斑、黏膜出血（鼻衄/牙龈出血）或术后异常出血
- 血小板计数正常（≥150×10⁹/L）排除血小板减少症
- 至少一项功能缺陷：
  - 血小板聚集率<40%（ADP诱导）
  - 血小板促凝活性（PF3）异常
支持条件：
- 家族史：常染色体显性/隐性遗传模式（阳性预测值>80%）
- 获得性因素：
  - 近期病毒感染史（EBV/CMV）
  - 恶性肿瘤病史（淋巴瘤/白血病）
- 特殊临床表现：
  - Stormorken综合征：合并肌无力/白内障
  - 假性vWD：血小板型GPⅠb-Ⅸ受体异常

二、辅助检查

检查项目树：
mermaid graph TD A[初筛检查] --> B[血小板计数与形态] A --> C[出血时间测定] B --> D[确诊检查] C --> D D --> E[血小板聚集试验] D --> F[流式细胞术] D --> G[基因检测] E --> H[凝血因子分析] F --> I[膜糖蛋白定量]

判断逻辑：

初筛检查：
- 血小板计数正常但出血时间延长（>10分钟）→ 提示质量缺陷
- 血涂片：排除巨大血小板综合征等形态异常
功能分层验证：
- 聚集试验异常：
  - ADP诱导无反应 → P2Y12受体缺陷
  - 胶原诱导无反应 → GPVI/α2β1缺陷
- 流式细胞术：
  - GPⅠb-Ⅸ表达↓ → 血小板型vWD
  - 磷脂酰丝氨酸暴露异常 → Scott综合征
基因检测：
- 先证者发现致病突变后，需家族成员验证

三、实验室参考值异常意义

检查项目	参考范围	异常意义
血小板聚集率	ADP诱导：60-80%	<40%：P2Y12受体缺陷或信号传导障碍 → 需补充ATP释放试验验证
GPVI表达量	MFI≥80%	MFI<50%：胶原受体缺陷 → 增加自发性出血风险
PF3有效性	凝固时间≤35秒	>45秒：血小板促凝活性缺陷 → 提示Stormorken综合征或磷脂代谢异常
α颗粒释放	β-TG≥40 IU/mL	<20 IU/mL：颗粒分泌障碍 → 需电镜验证致密颗粒数量
P2Y12受体密度	≥1,000位点/血小板	<500位点：ADP信号通路中断 → 需检测P2RY12基因

循环抗凝物和凝血因子引起的出血性疾患（ICD-11: 3B21）

一、诊断标准

金标准：
- Bethesda法：检出凝血因子抑制物（滴度≥0.6 BU）
- 混合试验：患者血浆+正常血浆孵育后APTT不纠正
必须条件：
- 出血表现：突发皮下血肿/关节腔出血/术后难止血
- 凝血时间延长：
  - APTT延长（>正常1.5倍）且不被正常血浆纠正
  - PT通常正常（因子VIII抑制物除外）
支持条件：
- 获得性因素：
  - 自身免疫性疾病（SLE/类风湿）病史
  - 近期肝素暴露史（肝素-PF4抗体阳性）
- 实验室特征：
  - 因子活性与抗原分离（如FVIII:C<5%但FVIII:Ag正常）

二、辅助检查

检查项目树：
mermaid graph LR A[凝血筛查] --> B[APTT/PT/TT] B -- APTT延长 --> C[混合试验] C --不纠正--> D[Bethesda法] C --纠正--> E[因子缺乏] D --> F[抑制物类型鉴定] F --> G[抗磷脂抗体] F --> H[特定因子抗体]

判断逻辑：

初筛定位：
- APTT延长+PT正常 → 内源性途径抑制物（如FVIII/FIX抑制物）
- TT延长+肝素暴露史 → 肝素类抗凝物
混合试验解读：
- 即刻不纠正：提示存在时间依赖性抑制物
- 孵育后不纠正：提示高滴度抑制物（>5 BU）
抑制物溯源：
- 狼疮抗凝物：DRVVT试验阳性
- 因子特异性抗体：Bethesda法量化滴度

三、实验室参考值异常意义

检查项目	参考范围	异常意义
APTT	25-35秒	>52秒：提示内源性途径抑制 → 需排除狼疮抗凝物
Bethesda滴度	<0.4 BU	≥5 BU：高危出血 → 需旁路制剂（rFVIIa）止血
狼疮抗凝物	DRVVT比值<1.2	比值>1.2：抗磷脂综合征 → 增加血栓/流产风险
肝素-PF4抗体	OD值<0.4	OD值>1.0：肝素诱导血小板减少症（HIT） → 停肝素换直接口服抗凝药
纤维蛋白原	2-4 g/L	<1 g/L：DIC消耗 → 需补充冷沉淀

诊断要点：

血小板质量缺陷：聚焦基因突变与功能试验，注意排除获得性因素
循环抗凝物：强调APTT混合试验与Bethesda滴度的联合解读

依据来源：

ISTH《血小板功能缺陷诊断指南》（2023）
WHO《获得性凝血障碍管理共识》（2022）
《新英格兰医学杂志》抗凝物专题综述（2024）