血小板增多症Thrombocytosis
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
别名血小板增高症、高血小板计数、血小板数量过多
血小板增多症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
血小板增多症是一种血液系统疾病，其特征是外周血中血小板计数持续高于正常范围（通常定义为>450,000/μL）。血小板增多症可分为原发性和继发性两大类。原发性血小板增多症属于骨髓增殖性肿瘤（MPN），例如原发性血小板增多症（Essential Thrombocythemia, ET）；而继发性（反应性）血小板增多症则由其他疾病或生理状态触发，如感染、炎症、脾切除术后、缺铁性贫血或急性失血等。
病因学特征
- 原发性血小板增多症：
- 骨髓增殖性肿瘤：主要包括原发性血小板增多症（ET）、真性红细胞增多症（PV）、原发性骨髓纤维化（PMF）等。其核心机制为克隆性巨核细胞异常增生，导致血小板生成失控。
- 基因突变：约50-80%的ET患者存在JAK2 V617F突变，此外CALR（钙网蛋白）基因突变（约20-30%）和MPL（血小板生成素受体）突变（约1-5%）也与其发病相关。这些突变通过激活JAK-STAT信号通路，持续刺激巨核细胞增殖。
- 继发性血小板增多症：
- 炎症与感染：细菌或病毒感染（如肺炎、结核病）可诱导IL-6等细胞因子分泌，刺激血小板生成。
- 组织损伤：大型手术、创伤或烧伤后，血小板作为急性期反应物代偿性升高。
- 脾切除术后：脾脏缺失导致血小板滞留减少，循环血小板寿命延长。
- 缺铁性贫血：铁缺乏可能通过未明确的机制（如促血小板生成素代偿性升高）引起血小板增多。
- 恶性肿瘤：部分实体瘤（如肺癌、卵巢癌）可能通过分泌促炎因子或促血小板生成素类似物间接导致血小板增多。
病理机制
- 巨核细胞异常增生：
- 原发性血小板增多症中，克隆性突变的巨核细胞过度增殖并释放大量血小板，且常伴形态异常（如大型血小板）。
- 继发性血小板增多症中，巨核细胞增生为多克隆性，是对炎症或缺铁等刺激的生理反应，血小板形态通常正常。
- 血栓与出血风险：
- 血栓形成：高血小板计数和血小板活化增强（尤其在ET）可导致微血管或大血管血栓（如中风、心肌梗死）。
- 出血倾向：原发性患者因获得性von Willebrand因子缺乏或血小板功能异常，可能在血小板计数>1,000,000/μL时出现黏膜出血（如鼻衄）；而继发性患者罕见出血。
临床表现
- 症状特征：
- 无症状：约50%的原发性患者和多数继发性患者无明显症状。
- 血管舒缩症状：原发性患者可能出现头痛、头晕、肢端红斑或灼痛（红斑性肢痛症）。
- 血栓事件：动脉血栓（如短暂性脑缺血发作）或静脉血栓（如门静脉血栓）可能是首发表现。
- 出血表现：原发性患者可见牙龈出血、消化道出血，但严重出血少见。
参考文献：根据临床指南和权威医学文献整理，具体来源包括但不限于《Harrison's Principles of Internal Medicine》等经典教材。
请注意，上述内容基于当前可获得的最新医学知识进行了综合整理，但具体情况仍需结合患者的个体差异及最新的研究成果进行判断。