其他特指的黄斑或后极部变性Other specified Degeneration of macula or posterior pole
更新时间:2025-06-19 03:20:21
关键词
索引词Degeneration of macula or posterior pole、其他特指的黄斑或后极部变性、持续性鳞状黄斑病变、持续性盘状黄斑病变、黄斑血管样条纹、血管样条纹 [possible translation]、脉络膜血管样条纹 [possible translation]、视网膜血管样条纹 [possible translation]、血管样条纹、脉络膜血管样条纹、视网膜血管样条纹、囊样黄斑变性、黄斑囊样变性、黄斑皱褶、玻璃纸样黄斑病变、视网膜前膜、黄斑前膜、视网膜黄斑皱褶 [possible translation]、黄斑视网膜皱褶 [possible translation]、视网膜黄斑皱褶、黄斑视网膜皱褶、中毒性黄斑病变、中毒性黄斑变性、视网膜中毒性黄斑病变 [possible translation]、视网膜中毒性黄斑病变、黄斑囊肿、黄斑视网膜囊肿
别名Other-specified-macular-degeneration、Other-specified-posterior-pole-degeneration
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其他特指的黄斑或后极部变性的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
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金标准(确诊依据):
- 多模式影像学确认:
- 光学相干断层扫描(OCT)显示黄斑区特异性结构异常(如外层视网膜萎缩、视网膜前膜、黄斑裂孔等)
- 荧光素血管造影(FFA)证实黄斑区血管异常(毛细血管扩张、渗漏、无灌注区等)
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必须条件(核心诊断要素):
- 进行性中心视力下降(最佳矫正视力≤0.5)
- 客观影像学证据(OCT/FFA显示黄斑区结构性病变)
- 排除常见黄斑病变(排除典型AMD、糖尿病黄斑水肿等)
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支持条件(辅助诊断依据):
- 视物变形(Amsler方格表检查阳性)
- 色觉异常(Farnsworth-Munsell 100色觉测试异常)
- 特征性眼底表现:
- 玻璃膜疣(直径≥63μm)
- 视网膜前膜伴皱褶
- 黄斑区色素异常(脱失或团块沉积)
- 基因检测阳性(如Stargardt病的ABCA4基因突变)
二、辅助检查
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graph TD
A[辅助检查体系] --> B[基础筛查]
A --> C[结构评估]
A --> D[功能评估]
A --> E[病因探索]
B --> B1[视力检查]
B --> B2[Amsler方格表]
B --> B3[直接检眼镜]
C --> C1[光学相干断层扫描-OCT]
C --> C2[荧光素血管造影-FFA]
C --> C3[眼底自发荧光-FAF]
D --> D1[微视野检查]
D --> D2[多焦视网膜电图-mfERG]
D --> D3[色觉测试]
E --> E1[基因检测]
E --> E2[血清学检测]
E --> E3[全身系统评估]
判断逻辑:
-
OCT:
- 正常:视网膜各层结构完整
- 异常:
- 外层视网膜萎缩→提示光感受器损伤
- 黄斑中心凹变薄(<150μm)→提示结构退变
- 视网膜前高反射带→提示前膜形成
-
FFA:
- 早期高荧光→毛细血管渗漏(黄斑毛细血管扩张症)
- 晚期荧光着染→脉络膜新生血管(血管样条纹并发症)
- 荧光遮挡→色素团块或出血
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基因检测:
- ABCA4突变→Stargardt病
- TIMP3突变→Sorsby眼底营养不良
- EFEMP1突变→Malattia Leventinese
三、实验室检查的异常意义
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基因检测:
- 阳性:明确遗传性黄斑营养不良亚型,指导预后及家族筛查
- 阴性:不排除获得性/特发性病变,需结合影像学
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炎症标志物:
- CRP/ESR升高:提示炎症性黄斑病变(如葡萄膜炎继发)
- 正常:支持退行性/遗传性病因
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代谢指标:
- 血脂异常:加剧血管性黄斑病变风险
- 血糖升高:需排除糖尿病性黄斑水肿混淆
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血清微量营养素:
- 叶黄素/玉米黄质降低:提示抗氧化保护不足,需补充治疗
- 维生素A缺乏:加重视细胞功能障碍
四、诊断流程总结
- 初筛:视力+Amsler表→发现视功能异常
- 影像确诊:OCT+FFA→明确黄斑结构病变
- 病因鉴别:
- 基因检测→遗传性疾病
- 炎症指标→继发性病变
- 全身评估→系统性疾病关联
- 功能评估:微视野+mfERG→量化视功能损伤
参考文献:
- 《视网膜》(Ryan主编, 第6版)
- AAO《年龄相关性黄斑变性指南》(2023)
- ICO《黄斑营养不良诊疗共识》
- Nature Reviews Disease Primers: Macular degeneration (2021)