黄斑或后极部变性Degeneration of macula or posterior pole

更新时间：2025-05-27 22:55:47

黄斑或后极部变性的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

黄斑或后极部变性（Macular or Posterior Pole Degeneration）是指发生在视网膜黄斑区或后极部的一类退行性病变，核心特征是中心视力逐渐下降、视物变形及色觉异常。黄斑区位于视网膜中央，负责精细视觉和色觉功能，其病变可显著影响患者生活质量。根据病理特征可分为萎缩性（干性）和渗出性（湿性）两种亚型。

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病因学特征

1. 年龄相关因素：

   • 随年龄增长，视网膜色素上皮（RPE）功能衰退及Bruch膜增厚是主要危险因素，与年龄相关性黄斑变性（Age-Related Macular Degeneration, AMD）密切相关。

2. 遗传因素：

   • 特定基因变异（如补体因子H基因/CFH、ARMS2等）显著增加AMD易感性，约20%病例与家族遗传相关。

3. 环境因素：

   • 吸烟：烟草中的氰化物可诱导视网膜氧化应激，使AMD风险增加2-4倍。
   • 光损伤：长期暴露于高能短波光（如蓝光）可能加速RPE细胞凋亡。
   • 代谢异常：肥胖、高血压及高胆固醇血症通过促进脉络膜血管硬化，加重黄斑缺血。

4. 其他因素：

   • 慢性炎症：全身性炎症（如C反应蛋白升高）与AMD进展相关。
   • 营养缺乏：叶黄素、玉米黄质及ω-3脂肪酸摄入不足会削弱视网膜光保护机制。

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病理机制

1. 萎缩性病变：

   • RPE细胞对光感受器外节盘膜的吞噬功能下降，导致脂褐素蓄积并形成基底膜线性沉积（Basal Linear Deposits, BLinD），最终发展为地图样萎缩（Geographic Atrophy, GA）。

2. 渗出性病变：

   • 脉络膜新生血管（Choroidal Neovascularization, CNV）穿透Bruch膜进入视网膜下腔，血管渗漏引发浆液性脱离/出血，形成盘状瘢痕（Disciform Scar）。

3. 视网膜结构异常：

   • RPE-Bruch膜-脉络膜毛细血管复合体功能障碍导致光感受器变性，伴黄斑区视网膜内/下积液。

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临床表现

1. 症状特征：

   • 视力下降：最佳矫正视力进行性下降（尤其近视力），Amsler网格检查可见中心暗区。
   • 视物变形：直线扭曲（metamorphopsia）是湿性AMD的早期特征。
   • 对比敏感度下降：灰阶分辨能力减弱，暗适应延迟。
   • 色觉障碍：蓝色觉异常突出，Farnsworth-Munsell 100色觉测试异常。

2. 疾病分期：

   • 早期：无症状性玻璃膜疣（drusen）及RPE色素改变
   • 中期：融合性drusen伴局灶性RPE萎缩
   • 晚期：地图样萎缩（干性）或CNV形成（湿性）

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参考文献：

• 《眼科学（第9版）》, 人民卫生出版社
• 《视网膜（第5版）》, Ryan S.J. Elsevier
• 《ICD-11眼部疾病分类指南》, WHO 2018