未特指的特发于婴儿或儿童期原发性间质性肺病Unspecified Primary interstitial lung diseases specific to infancy or childhood
更新时间：2025-06-18 19:29:43
关键词
索引词Primary interstitial lung diseases specific to infancy or childhood、未特指的特发于婴儿或儿童期原发性间质性肺病、特发于婴儿或儿童期原发性间质性肺病、婴儿或儿童期原发性间质性肺病
别名婴儿或儿童期间质性肺病、婴幼儿间质性肺病、儿童期间质性肺病
未特指的特发于婴儿或儿童期原发性间质性肺病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 组织病理学确诊：
- 肺活检显示特征性间质改变：肺泡间隔增厚、慢性炎症细胞浸润及纤维化（排除感染性/继发性病因）。
- 需符合《儿童间质性肺病病理诊断标准》（《Pediatric Pulmonology》2018）。
- 基因检测支持（若适用）：
- 检出与儿童间质性肺病相关的致病基因突变（如SFTPB、SFTPC、ABCA3、NKX2-1）。
- 支持条件（临床与影像学依据）：
- 核心临床表现：
- 持续性呼吸困难（静息或活动时）伴慢性干咳（≥3个月）。
- 生长发育迟缓（体重/身高低于同龄儿童第3百分位）。
- 影像学特征：
- HRCT显示双肺弥漫性磨玻璃影、网状改变或微囊肿形成。
- 功能学异常：
- 动脉血气分析示低氧血症（PaO₂<80 mmHg）。
- 年长儿肺功能测试显示限制性通气障碍（FEV1/FVC正常，TLC下降）。
- 阈值标准：
- 确诊需满足以下任一项：
- 肺活检符合特征性病理改变。
- 基因检测阳性+典型临床表现+影像学特征。
- 若无病理/基因证据，需同时满足：
- 核心临床表现≥2项。
- HRCT典型改变。
- 排除其他已知病因（如结缔组织病、过敏性肺炎）。
二、辅助检查
- 影像学检查树：
├─ 首选：高分辨率CT（HRCT）
│ ├─ 判断逻辑：磨玻璃影提示活动性炎症，网状影/蜂窝肺提示纤维化
│ └─ 与胸片对比：HRCT敏感性提高30%-50%
├─ 胸片（初筛）
│ └─ 判断逻辑：双肺透亮度降低需进一步HRCT验证
└─ 超声（婴幼儿适用）
└─ 判断逻辑：B线增多提示间质水肿，特异性较低需结合其他检查
- 功能评估树：
├─ 肺功能测试（≥6岁）
│ ├─ 限制性模式：TLC<80%预计值
│ └─ 弥散功能：DLCO<70%提示肺泡-毛细血管膜损伤
├─ 婴儿肺功能检测
│ └─ 潮气呼吸分析：呼气时间延长，流速容积环扁平化
└─ 6分钟步行试验（≥5岁）
└─ SpO₂下降>4%或距离<70%同龄预期值提示功能受限
- 侵入性检查树：
├─ 支气管肺泡灌洗（BAL）
│ ├─ 判断逻辑：
│ │ - 淋巴细胞>25%提示细胞性间质肺炎
│ │ - 中性粒细胞>10%提示急性肺泡损伤
│ └─ 需排除感染（细菌培养/PCR阴性）
└─ 外科肺活检（金标准）
└─ 适应证：无法经无创手段确诊或病情快速进展者
三、实验室参考值的异常意义
- 血气分析：
- PaO₂<80 mmHg：提示气体交换障碍，需评估氧疗指征。
- PaCO₂>45 mmHg：警惕呼吸衰竭或通气功能障碍。
- 支气管肺泡灌洗液（BALF）：
- 淋巴细胞比例>25%：支持炎症性间质病变，需与过敏性肺炎鉴别。
- 嗜酸性粒细胞>5%：提示嗜酸性粒细胞肺炎可能。
- 血清生物标志物：
- KL-6>500 U/mL：提示Ⅱ型肺泡上皮细胞损伤，特异性>85%。
- SP-D>110 ng/mL：反映肺泡表面活性物质代谢异常。
- 基因检测：
- SFTPC基因错义突变：与早发型进行性肺纤维化相关，需家系验证。
- ABCA3基因纯合突变：新生儿期即可出现呼吸窘迫，预后较差。
四、总结
- 诊断核心：组织病理学是金标准，HRCT与基因检测构成重要支持。
- 检查策略：婴幼儿优先无创检查（HRCT+血气），年长儿结合肺功能评估。
- 实验室判读：KL-6/SP-D升高提示疾病活动度，BALF细胞分类指导治疗方向。
参考文献：
- 《American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine》儿童ILD诊治共识（2013）
- 《European Respiratory Journal》儿童弥漫性肺病分类指南（2017）
- 《Pediatric Pulmonology》儿童ILD病理诊断标准（2018）
