其他特指的特发于婴儿或儿童期原发性间质性肺病Other specified Primary interstitial lung diseases specific to infancy or childhood

更新时间：2025-10-09 15:50:52

其他特指的特发于婴儿或儿童期原发性间质性肺病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的特发于婴儿或儿童期原发性间质性肺病（Primary interstitial lung diseases specific to infancy or childhood, 编码：CB04.Y）是一组在婴幼儿和儿童中发生的、具有特定病因或病理特征的肺部疾病。这些疾病主要影响肺间质，即肺泡壁、血管及淋巴管周围的结缔组织。其病理特征包括慢性炎症反应和/或纤维化，导致肺泡-毛细血管单位功能障碍。此类疾病涵盖肺间质糖原累积症（Pulmonary glycogenosis）等特定实体，需通过临床-影像-病理多学科综合诊断。

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病因学特征

1. 遗传因素：

• 部分疾病与单基因突变直接相关，例如肺间质糖原累积症由糖原代谢相关基因（如 GAA 基因）缺陷引起。
• 家族性病例提示遗传易感性可能参与发病，但需排除共同环境暴露因素。

2. 代谢障碍：

• 肺间质糖原累积症因溶酶体或细胞质内糖原降解异常，导致糖原在肺泡上皮细胞及间质细胞内异常蓄积，引发结构破坏。

3. 免疫失调：

• 部分病例与先天性免疫缺陷或获得性免疫调节异常相关，表现为过度炎症反应或自身抗体产生。

4. 环境触发因素：

• 围产期感染（如呼吸道合胞病毒、腺病毒）可能诱发或加重肺损伤。
• 吸入性损伤（如胃内容物反流、有毒气体）可促进间质病变进展。

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病理机制

1. 肺泡-间质结构破坏：

• 持续炎症导致Ⅱ型肺泡上皮细胞再生障碍，表面活性物质分泌减少，肺泡塌陷。
• 成纤维细胞活化及细胞外基质沉积，最终形成不可逆性肺纤维化。

2. 免疫炎症级联反应：

• 固有免疫细胞（如肺泡巨噬细胞）异常激活，释放IL-1β、TNF-α等促炎因子。
• 适应性免疫细胞（如CD4+ T细胞）介导的Th2型免疫反应可能驱动纤维化。

3. 代谢-结构功能失衡：

• 糖原异常蓄积干扰细胞能量代谢，导致肺泡上皮细胞线粒体功能障碍。
• 异常代谢产物积累可直接激活NLRP3炎性小体，加剧组织损伤。

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临床表现

1. 症状特征：

• 进行性呼吸窘迫：安静状态下呼吸频率增快，伴三凹征及鼻翼煽动。
• 慢性咳嗽：多为刺激性干咳，感染时可伴咳痰。
• 喂养困难及生长停滞：因呼吸功耗增加及慢性缺氧导致代谢需求失衡。
• 低氧血症：静息状态下血氧饱和度降低，严重时出现发绀。

2. 体征与辅助检查：

• 肺部听诊可闻及Velcro啰音（爆裂音），杵状指在儿童中较少见。
• 高分辨率CT（HRCT）特征包括磨玻璃影、小叶间隔增厚及微囊性变。

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参考文献：《Pediatric Pulmonology》、《American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine》、《European Respiratory Journal》等相关专业期刊。