无脑脊髓畸形Amyelencephaly

更新时间：2025-06-18 20:36:30

无脑脊髓畸形（LA00.3）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 产前影像学证据：
• 超声检查显示颅顶骨（额骨、顶骨、枕骨）连续性中断，脑组织无正常结构（大脑半球、小脑、脑干完全或部分缺如）。
• MRI确认脊髓结构未闭合或仅存纤维索（神经基板残留）。
• 出生后病理学证据：
• 尸检证实大脑及脊髓组织缺失，伴颅骨缺损和头皮覆盖缺失。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

• 典型临床表现：
• 产前：羊水过多（羊水指数>25 cm）伴胎儿吞咽功能异常。
• 出生后："蛙眼"征（眼球突出）、自主呼吸无法建立（100%）、存活时间<24小时。
• 实验室标志物：
• 羊水甲胎蛋白（AFP）>2.5 MoM（中位数倍数）。
• 羊水乙酰胆碱酯酶检测阳性。

3. 阈值标准：

• 符合"必须条件"中任意一项即可确诊。
• 若无影像学/病理证据，需同时满足以下三项：
• 典型临床表现（羊水过多+"蛙眼"征）。
• 羊水AFP>2.5 MoM + 乙酰胆碱酯酶阳性。
• 排除其他致畸因素（如染色体异常）。

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二、辅助检查

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[产前筛查] A --> C[出生后评估] B --> B1(超声初筛) B1 --> B11(颅骨缺损？) B1 --> B12(脑组织缺失？) B1 --> B13(羊水过多？) B11 & B12 & B13 --> B2(MRI确诊) B2 --> B21(脑结构缺失范围) B2 --> B22(脊髓发育状态) B --> B3(羊膜腔穿刺) B3 --> B31(羊水AFP) B3 --> B32(乙酰胆碱酯酶) C --> C1(体格检查) C1 --> C11(颅骨缺损程度) C1 --> C12(脊髓暴露评估) C --> C2(尸检病理)

判断逻辑：

1. 超声初筛：

• 颅骨缺损+B超无脑组织回声→高度提示（敏感性>90%）。
• 羊水过多+胃泡不显示→需联合实验室检查。

2. MRI确诊：

• T2加权像脑组织信号缺失+脊髓未闭合→确诊特异性100%。

3. 羊水检测：

• AFP>2.5 MoM + 乙酰胆碱酯酶阳性→支持开放性神经管缺陷（阳性预测值>95%）。

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三、实验室检查的异常意义

检查项目	异常值	临床意义	处理建议
羊水AFP	>2.5 MoM	提示开放性神经管缺陷，漏出胎儿血清蛋白	立即行超声/MRI确认脑脊髓结构
羊水乙酰胆碱酯酶	阳性	特异性标记神经组织暴露，确诊神经管闭合失败	联合AFP评估诊断
母血清AFP筛查	>2.5 MoM (孕16-18周)	初筛神经管缺陷风险，但需鉴别多胎妊娠等	阳性者转诊羊水穿刺
染色体核型分析	正常核型	排除13/18三体等合并畸形的染色体病因	指导遗传咨询
尸检病理	脑组织缺失+脊髓纤维索残留	明确解剖缺陷范围，为家族再发风险评估提供依据	建议保存组织标本

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四、总结

• 诊断核心：产前影像学（超声/MRI）显示脑脊髓缺失是金标准，实验室（AFP+乙酰胆碱酯酶）提供支持证据。
• 关键警示：孕早期超声漏诊率可达10%，孕18周后需重复扫描颅脑结构。
• 预防干预：孕前3个月至孕早期每日补充叶酸（0.4-4mg）可降低70%复发风险。

参考文献：

1. ACOG Practice Bulletin No. 226: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities (2023)
2. 《中国出生缺陷防治报告》神经管缺陷诊断规范（2024版）
3. UpToDate: Neural Tube Defects: Prenatal Diagnosis and Management (2025)
4. 《中华围产医学杂志》胎儿中枢神经系统畸形诊断专家共识（2023）

注：所有诊断需在具备产前诊断资质的医疗机构完成，并联合遗传咨询与伦理委员会评估。