无脑脊髓畸形Amyelencephaly

更新时间：2025-05-27 22:53:18

无脑脊髓畸形的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

无脑脊髓畸形是一种严重的神经管缺陷，表现为大脑和脊髓部分或全部缺失。在胚胎发育过程中，由于神经外胚层未能正常闭合形成神经管，导致脑部和脊髓结构无法正确发育。该病通常伴随颅骨缺损、头皮缺失以及脑组织暴露。

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病因学特征

1. 遗传因素：

   • 无脑脊髓畸形可能由基因突变或染色体异常引起，这些遗传缺陷影响了胚胎早期神经管的正常闭合过程。
   • 有家族史者患病风险增加，提示遗传背景的重要性。

2. 环境因素：

   • 孕妇在怀孕期间接触某些有害物质（如重金属、农药等）或者服用特定药物（抗癫痫药、某些抗生素）可能会干扰神经管的正常发育。
   • 营养不良特别是叶酸缺乏也被认为是导致神经管缺陷的重要原因之一。叶酸补充已被证实能够显著降低此类先天性缺陷的发生率。

3. 其他潜在诱因：

   • 母体糖尿病：高血糖水平可通过多种机制影响胎儿神经系统发育。
   • 体温过高：如怀孕早期发热也可能增加发病风险。
   • 放射线暴露：尤其是在妊娠初期，放射线照射对快速分裂细胞的影响尤其明显。

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病理机制

1. 神经管闭合障碍：

   • 在正常情况下，人类胚胎发育至第3-4周时，神经板逐渐演变成神经沟并最终闭合成完整的神经管。此过程如果受阻，则会导致不同程度的开放性神经管缺陷，包括无脑畸形及脊柱裂。
   • 无脑脊髓畸形中，不仅大脑未能形成，连同脊髓在内的中枢神经系统也受到严重影响，甚至完全缺失。

2. 相关联的解剖异常：

   • 大脑缺失的同时，往往伴有颅骨（尤其是前额部位）及其覆盖皮肤的缺损，使脑底部结构直接暴露在外。
   • 受累区域内的血管分布异常，可能导致局部血流动力学改变，进一步加剧组织损伤。

3. 并发畸形：

   • 除主要病变外，患者还可能出现面部畸形、眼部异常及其他系统性问题，反映了全身多器官发育受到影响的情况。

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临床表现

1. 产前征象：

   • 通过超声检查可以较早发现胎儿头部结构异常，如未见完整颅盖或可见裸露的脑组织。
   • 羊水过多也是常见现象之一，因为胎儿吞咽功能受损而导致羊水量累积增多。

2. 出生后症状：

   • 出生婴儿呈现典型的“蛙眼”外观，即眼球突出且固定不动；头顶平坦或凹陷。
   • 由于缺乏控制呼吸与心跳的大脑中心，新生儿通常存活时间极短，多数病例会在数小时内死亡。

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参考文献：中国医学百科全书·中国医学百科全书 无脑畸形、复禾健康、39健康网等。