无头畸形Acephaly
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Acephaly、无头畸形、先天性头缺如、无头
同义词Acephalia、Acephalism、Congenital absence of head
无头畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
无头畸形，又称先天性头缺如（Acephalia），是一种极罕见的先天性发育异常，表现为胚胎在发育过程中头部结构完全缺失。该畸形属于神经管闭合缺陷的极端类型，特征性表现为大脑组织、颅骨穹窿及头皮的完全缺失，仅残留部分基底核结构并由纤维结缔组织覆盖。此畸形具有致死性，受累胎儿无法实现宫外存活。
病因学特征
- 遗传因素：
- 无头畸形的发生涉及多基因遗传机制。流行病学数据显示，有神经管缺陷生育史的夫妇，再次妊娠出现同类畸形的风险约为3%～5%，而其他类型神经管缺陷（如脊柱裂）的再发风险可达10%。
- 特定基因变异可能增加发病风险。现有研究提示SUN家族基因（如SUN5）在生殖细胞发育中的作用机制，虽其突变主要导致精子形成障碍，但该发现为探索早期胚胎发育缺陷提供了分子生物学线索。
- 环境致畸：
- 孕早期（妊娠第3-4周）暴露于致畸原是重要诱因，包括抗癫痫药物（如丙戊酸）、叶酸代谢障碍、未控制的孕前糖尿病、电离辐射及TORCH感染（如风疹病毒）等。
- 致畸物质通过干扰神经板闭合过程，阻挠颅脑原基的形成。叶酸缺乏导致的同型半胱氨酸代谢异常，会直接影响神经管上皮细胞的增殖分化。
- 多因素协同作用：
- 发病机制遵循"阈值模型"，即遗传易感性与环境暴露共同突破胚胎发育的代偿能力。神经管闭合关键期（胚胎第23-26天）的发育紊乱是核心病理环节。
- 中胚层-外胚层信号传导异常可同时影响神经管闭合和颅骨成形，表现为头部结构整体发育停滞。
病理机制
- 神经管发育停滞：
- 胚胎第3周神经板未能完成头端闭合，导致前神经孔持续开放。脊索诱导信号缺失使神经褶无法向背侧中线迁移融合，前脑原基完全丧失发育潜能。
- 中胚层间充质细胞因缺乏来自神经外胚层的BMP信号，无法启动颅骨骨化中心形成，最终导致颅穹窿缺失。
- 头部器官发育链式障碍：
- 前脑缺失引发颅面部发育的级联效应：视泡无法诱导晶状体形成，咽弓间充质失去神经嵴细胞的迁移引导，导致颌面部结构完全缺如。
- 残存的间脑组织因缺乏血供和机械保护，最终被纤维血管组织替代，形成特征性的基底核遗迹。
参考文献：《中国实用妇科与产科杂志》、《中华围产医学杂志》等相关专业期刊发表的研究报告及综述文章。
请注意，上述信息基于现有公开资料整理而成，并非针对特定病例的诊断建议。对于具体的医疗问题，请咨询专业医护人员。