无脑脊髓畸形Amyelencephaly

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编码LA00.3

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索引词Amyelencephaly、无脑脊髓畸形、无脑脊髓畸胎

同义词Amyelencephalus

缩写无脑脊髓畸、无脑脊畸

别名大脑和脊髓缺失

无脑脊髓畸形 (LA00.3) 的核心症状与体征

由于无脑脊髓畸形是一种严重的神经管缺陷，患者通常在出生后短时间内即出现严重症状。主要症状包括：

神经系统功能缺失：
- 出生婴儿呈现颅顶骨及皮肤广泛缺损，脑组织暴露，可能伴眼球突出（但“蛙眼”外观需谨慎描述，因更常见于单纯无脑畸形）[9]。
- 由于缺乏脑干呼吸中枢，新生儿无法建立自主呼吸，但部分病例可能存在短暂原始心跳反射（存活时间通常不超过数小时）[9]。
颅骨缺损和头皮异常：
- 颅顶骨及覆盖皮肤完全或大部分缺损，脑组织直接暴露（典型部位为颅盖区而非前额）[9]。
- 残留脑组织呈海绵状变性（病理学特征）[9]。
全身多器官发育受影响：
- 可合并脊柱裂、面部中线结构畸形（如唇腭裂）及心脏畸形等[9]。

典型体征

颅骨缺损：
- 颅顶骨及皮肤完全缺失，暴露的脑组织呈紫红色不规则团块（80%-90%）[9]。
- 产前超声显示颅骨光环缺失，脑组织漂浮于羊水中（高特异性）[9]。
神经系统功能障碍：
- 无意识反应，无自主呼吸（100%），但可能存在短暂脊髓反射性肢体活动[9]。
其他伴随畸形：
- 脊柱裂、肾上腺发育不全及肺发育不良等（50%-70%）[9]。

产前超声检查：
- 妊娠12周后可发现颅骨光环缺失，脑组织呈"水母头"样改变（高）[9]。
- 羊水过多（因胎儿吞咽功能缺失）及母体血清AFP升高（高）[9]。
CT 和 MRI 检查：
- 可明确显示颅骨缺损范围及残留脑组织的形态（高）[9]。
病理学检查：
- 大脑半球及小脑完全缺失，脑干发育不全，脊髓可能部分存在但结构异常（100%）[9]。

注：无脑脊髓畸形是神经管缺陷最严重类型，需与单纯无脑畸形鉴别。临床表现具有高度一致性，存活时间取决于脑干残留程度，但极少超过24小时。[9]

参考文献：